Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. únor 2014; Zobrazení: 31605

Reklama: Google Adsense

MCM syndrom (syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome, M-CMTC) je vrozená porucha charakterizovaná abnormální velikostí hlavy (makrocefalie), kožními, cévními a neurologickými abnormalitami. Ne u každého pacienta jsou přítomny všechny příznaky dohromady. Tato porucha byla uznána jako samostatný syndrom v roce 1997 pod názvem makrocefalie - cutis marmorata telangiectasia congenita neboli M-CMTC.
___
___

Číst dál: MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 27. leden 2014; Zobrazení: 38549

Reklama: Google Adsense

Syndrom supermuže, XYY syndrom (anglicky super–man syndrome) se řadí mezi poměrně častá genetická onemocnění. Je způsoben poruchou počtu pohlavních chromozomů. Za normálních okolností má muž 2 pohlavní chromozomy a to chromozom X od matky a chromozom Y od otce. Muž trpící syndromem XYY má tedy jeden chromozom Y navíc.
___
___

Číst dál: XYY syndrom, syndrom supermuže - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. leden 2014; Zobrazení: 14324

Reklama: Google Adsense

Li-Fraumeni syndrom (anglicky Li-Fraumeni syndrome) je velmi vzácné, autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Je pojmenováno podle amerických lékařů Fredericka Pei Li a Josepha F. Fraumeni, kteří jej poprvé popsali. Pokud člověk trpí Li-Fraumeni syndromem, má výrazně zvýšenou náchylnost ke vzniku rakoviny.
___
___

Číst dál: Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 29. prosinec 2013; Zobrazení: 13987

Reklama: Google Adsense

Familiární středmořská horečka (anglicky mediterranean fever, anglická zkratka FMF) je vrozené onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se horečkami s bolestmi břicha a na hrudi. Obvykle se onemocnění vyskytuje u jedinců pocházejících z oblasti Středozemního moře a Středního východu, jde tedy o Židy (zvláště sephardické), Turky, Araby a Arménce. Onemocnění není nakažlivé.
___
___

Číst dál: Familiární středmořská horečka - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. prosinec 2013; Zobrazení: 29576

Reklama: Google Adsense

Beckwith-Wiedemannův syndrom (zkratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný též EMG syndrom (dle příznaků - Exomphalus, Makroglosie, Gigantismus) je onemocnění, u kterého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Příčinou jeho vzniku je špatná genová regulace (dysregulace) u genů pro růstový faktor IGF2, který dostáváme od otce a genů H19, které naopak získáváme od matky. Tento neregulovaný růstový faktor způsobuje zvýšený růst (gigantismus) a zvyšuje riziko růstu nádorů.
___
___

Číst dál: Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 11. listopad 2013; Zobrazení: 58551

Reklama: Sklik

Patauův syndrom (trisomie 13. chromosomu, anglicky Patau syndrome, trisomy 13) se řadí mezi relativně vzácná onemocnění, která jsou způsobena genetickými poruchami. Genetická odchylka je zapříčiněna poruchou na chromozomu.
___
___

Číst dál: Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 5. listopad 2013; Zobrazení: 50174

Reklama: Google Adsense

Edwardsův syndrom, ES (trisomie 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrozená porucha porucha. Tento syndrom byl poprvé popsán Johnem H. Edwardsem v roce 1960, podle kterého je onemocnění také pojmenováno. ES se řadí mezi nejčastější vrozené poruchy způsobené numerickými odchylkami chromozomů, kdy na prvním místě je Downův syndrom.
___
___

Číst dál: Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 20. říjen 2013; Zobrazení: 13044

Reklama: Google Adsense

Martorellův syndrom (anglicky angio-osteo hypotrophic syndrome, Martorell syndrome, Martorell´s syndrome, Martorell´s ulcer, anglická zkratka AOH) je vzácné onemocnění, které je charakterizované vrozeným postižením periferních žil a kostními abnormalitami. Narušen je především systém tzv. arteriovenózní, což má za následek nadměrný růst postižené končetiny. Nadměrný růst se projevuje především v oblasti dolních končetin, hlavně se týká stehenní a holenní kosti, kdy může být rozdíl mezi oběma končetinami až v řádu centimetrů.___
___

Číst dál: Martorellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 19. říjen 2013; Zobrazení: 22840

Reklama: Google Adsense

Larsenův syndrom (zkratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrozená dislokace velkých kloubů spolu s deformitami v obličeji. Objevil jej v roce 1950 doktor Larsen a jeho kolegové, který zaznamenal anomálie v oblasti velkých kloubů a v obličeji u šesti svých pacientů. Součástí Larsenova syndromu mohou být i různé vrozené vady kardiovaskulárního systému, či jiné ortopedické poruchy.
___
___

Číst dál: Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. říjen 2013; Zobrazení: 27573

Reklama: Google Adsense

DiGeorgeův syndrom (zkratka DGS, synonymně DiGeorgova anomálie, hypoplázie thymu a příštítných tělísek, velokardiofaciální syndrom, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome, congenital thymic aplasia, thymic hypoplasia) je způsoben delecí (vymazáním) genu na dlouhém raménku 22 chromozomu. Vyskytuje se s četností 1:4000. Poprvé byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem Angelo Di Georgem, po kterém je rovněž pojmenován.
___
___