Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 13. listopad 2014; Zobrazení: 10079

Reklama: Google Adsense

Stüve syndrom (Stüve-Wiedemann syndrom, anglicky Stüve-Wiedemann syndrome, SWS) je vzácné onemocnění kosterní soustavy. Toto onemocnění je vrozené. Je charakterizováno především malým vzrůstem, dále také deformitami dlouhých kostí jak na rukou, tak na nohou. Jsou také postiženy prsty na rukou nebo nohou, které bývají drápovitě zahnuté (kamptodactylie) směrem ven od palce (odchylka ulnární).
___
___

Číst dál: Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 28. říjen 2014; Zobrazení: 10978

Reklama: Google Adsense

Bazex-Dupré-Christol syndrom (anglicky Bazex syndrome) je velmi vzácné onemocnění. Jedná se o onemocnění dědičné, které se dědí dominantně na X chromozomu. To znamená, že se liší podle toho, který z rodičů je nositelem poškozeného genu. Pokud se tedy otci, který nese vadný gen, narodí děvče, je jasné, že bude tímto onemocněním trpět. Naopak pokud tento gen nese matka, dítě má 50% naději, že neonemocní.
___
___

Číst dál: Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. říjen 2014; Zobrazení: 11300

Reklama: Google Adsense

Rothmund-Thomsenův syndrom (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma atrophicans) je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění postihující kůži. Poprvé jej popsal August von Rothmund (1830-1906) v roce 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval další poznatky až v roce 1936.
___
___

Číst dál: Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 28. září 2014; Zobrazení: 10755

Reklama: Google Adsense

Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Jak již bylo uvedeno v úvodu, jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné.
___
___

Číst dál: Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 27. září 2014; Zobrazení: 12123

Reklama: Google Adsense

Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Typ I se rozděluje do dvou podtypů, na A a B.
___
___

Číst dál: Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 11. září 2014; Zobrazení: 26387

Reklama: Google Adsense

Silver-Russell syndrom (zkratka SRS, anglicky Silver-Russell syndrome nebo Russell-Silver syndrom) je onemocnění vyskytující se u přibližně 1 z 50.000 až 1 z 100.000 porodů způsobující poruchu růstu. Ve Spojených státech najdeme obvykle tento syndrom jako Russell-Silver syndrom a jako Silver-Russell syndromem se označuje v jiných zemích.
___
___

Číst dál: Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zveřejněno: 17. kvě 2014; Zobrazení: 19259

Reklama: Google Adsense

Gorlinův syndrom (anglicky Gorlin-Goltz syndrome) je dědičné genetické onemocnění charakterizované různými vývojovými anomáliemi a to zejména v oblasti obličeje a trupu. Toto onemocnění má vysokou predispozici ke vzniku různých zhoubných nádorů. Odhaduje se, že tento syndrom připadá na jednoho z 200 pacientů s bazaliomem.
___

___

Číst dál: Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 9. kvě 2014; Zobrazení: 15516

Reklama: Google Adsense

Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, „kinky-hair“ syndrom, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPase, Cu-dependent enzyme deficiency) se řadí mezi dědičná onemocnění. Příčinou vzniku Menkesova syndromu je mutace genu, který ovlivňuje transport mědi přes stěnu střeva do krevního oběhu. Bohužel toto onemocnění je smrtelné a děti, které tímto onemocněním trpí, umírají do tří let věku.
___
___

Číst dál: Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. březen 2014; Zobrazení: 17451

Reklama: Google Adsense

Aicardiho syndrom (anglicky Aicardi syndrome) se řadí mezi velmi vzácná dědičná onemocnění. Tento syndrom je vrozený a postihuje spíše dívky. Jeho příčinu bohužel neznáme. Na celém světě je tímto onemocněním postiženo pouze několik stovek dětí. Jak již bylo uvedeno výše, jeho příčina je neznámá, ale zřejmě je způsobený mutací genu na chromozomu X.
___
___

Číst dál: Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 4. březen 2014; Zobrazení: 23746

Reklama: Google Adsense

Angelmanův syndrom (AS, anglicky happy puppet syndrome) je onemocnění, které je způsobena tzv. mikrodelecí chromozomu. Mikrodelece znamená ztrátu velmi malého úseku v určitém místě na chromozomu. V tomto případě jde o chromozom 15 a jeho dlouhé raménko.
___
___