Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 13. červen 2013; Zobrazení: 43982

Reklama: Google Adsense

Pierre-Robinův syndrom (zkráceně PRS, a také známý jako Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie, anglicky Pierre-Robin syndrome, first arch, bird face) je o vrozené (genetické) onemocnění, u kterého je přítomen defekt patra, mikrognacie (malá čelist) a glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka).
___
___

Číst dál: Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 27. listopad 2012; Zobrazení: 32625

Reklama: Google Adsense

Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. Příčinou tohoto dědičného onemocnění je snížená aktivita nebo deficit enzymu beta-glukocerebrosidázy, který je odpovědný za štěpení glukosylceramidu z rozpadajících se buněčných membrán. Tuto nerozštěpenou látku neumí lidský organismus zpracovat.
___
___

Číst dál: Gaucherova choroba, nemoc, Gaucherův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 26. listopad 2012; Zobrazení: 22377

Reklama: Google Adsense

Fabryho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Číst dál: Fabryho choroba, X-vázaná sfingolipidóza – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 23. listopad 2012; Zobrazení: 17552

Reklama: Google Adsense

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1 je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: primární hyperparatyreóza, nádory endokrinní části slinivky břišní a tumory hypofýzy mozku. Podkladem tohoto onemocnění jsou genové mutace lokalizované na 11. chromozomu.
___
___

Číst dál: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1, Wermerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 22. listopad 2012; Zobrazení: 15135

Reklama: Google Adsense

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom a primární hyperparatyreóza. Podkladem tohoto onemocnění je genová mutace RET protoonkogenu na 10. chromozomu.
___
___

Číst dál: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 14. listopad 2012; Zobrazení: 17340

Reklama: Google Adsense

Von Hippelova-Lindauova choroba (zkratkou VHL) se řadí mezi vrozená onemocnění ledvin. Jedná se o multisystémové nádorové onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti charakterizované kombinací karcinomu ledvin a nádorů očí, mozku, míchy, nadledvin a slinivky břišní. Toto onemocnění je podmíněno specifickou mutací tumor-supresorového genu VHL. Von Hippelova-Lindauova choroba je nejčastěji diagnostikována u pacientů okolo 40let věku.
___
___

Číst dál: Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 31. říjen 2012; Zobrazení: 17205

Reklama: Google Adsense

Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium hereditaria, Ekmanova-Lobsteinova choroba, anglicky brittle bone disease) je heterogenní skupina dědičných chorob způsobených různými geneticky podmíněnými poruchami kolagenu I.typu. Toto onemocnění je charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a zvýšeným výskytem zlomenin. Osteogenesis imperfecta není zcela vzácné onemocnění, prevalence je 1:10.000-20.000.
___
___

Číst dál: Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 13. říjen 2012; Zobrazení: 41931

Reklama: Google Adsense

Dandy-Walkerova malformace (anglicky Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker malformation, DWS) je vzácné vrozené neurologické onemocnění mozku. Příčinou tohoto onemocnění je tzv. Dandy-Walkerova malformace, jež spočívá v aplásii (nevývinu) vermis, t.j. specifické části mozečku, a ve vzniku velké cysty v zadní jámě lební, která je široce otevřená do IV. komory.

___

Číst dál: Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walkerova malformace – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 6. říjen 2012; Zobrazení: 105045

Reklama: Google Adsense

Leidenská mutace (anglicky leiden mutation) je vrozená dědičná porucha krevní srážlivosti resp. koagulačního systému krve. Důsledkem této poruchy je zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Vlastním důsledkem genetické mutace je rezistence faktoru V k antikoagulační aktivitě aktivovaného proteinu C (APC). Leidenská mutace byla objevena v roce 1993 nizozemskými a švédskými vědci.

___

Číst dál: Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 27. září 2012; Zobrazení: 31532

Reklama: Google Adsense

Syndrom testikulární feminizace či Morrisův syndrom (anglicky androgen insensitivity syndrome - AIS) je dědičná genetická takzvaná receptorová porucha charakterizovaná výhradně ženským fenotypem. Příčinou je necitlivost či úplné chybění receptorů pro androgeny - mužské hormony. V důsledku této necitlivosti tkání na mužský pohlavní hormon se plod, ač geneticky mužského pohlaví (XY), vyvíjí jako plod ženský se vznikem ženských zevních pohlavních orgánů a posléze i sekundárních pohlavních znaků.