Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 22. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 13220

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom a primární hyperparatyreóza. Podkladem tohoto onemocnění je genová mutace RET protoonkogenu na 10. chromozomu.
___
___

Číst dál: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 14. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 14975

Von Hippelova-Lindauova choroba (zkratkou VHL) se řadí mezi vrozená onemocnění ledvin. Jedná se o multisystémové nádorové onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti charakterizované kombinací karcinomu ledvin a nádorů očí, mozku, míchy, nadledvin a slinivky břišní. Toto onemocnění je podmíněno specifickou mutací tumor-supresorového genu VHL. Von Hippelova-Lindauova choroba je nejčastěji diagnostikována u pacientů okolo 40let věku.
___
___

Číst dál: Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 31. říjen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 14881

Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium hereditaria, Ekmanova-Lobsteinova choroba, anglicky brittle bone disease) je heterogenní skupina dědičných chorob způsobených různými geneticky podmíněnými poruchami kolagenu I.typu. Toto onemocnění je charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a zvýšeným výskytem zlomenin. Osteogenesis imperfecta není zcela vzácné onemocnění, prevalence je 1:10.000-20.000.
___
___

Číst dál: Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. říjen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 38808

Dandy-Walkerova malformace (anglicky Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker malformation, DWS) je vzácné vrozené neurologické onemocnění mozku. Příčinou tohoto onemocnění je tzv. Dandy-Walkerova malformace, jež spočívá v aplásii (nevývinu) vermis, t.j. specifické části mozečku, a ve vzniku velké cysty v zadní jámě lební, která je široce otevřená do IV. komory.

___

Číst dál: Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walkerova malformace – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 6. říjen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 102554

Leidenská mutace (anglicky leiden mutation) je vrozená dědičná porucha krevní srážlivosti resp. koagulačního systému krve. Důsledkem této poruchy je zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Vlastním důsledkem genetické mutace je rezistence faktoru V k antikoagulační aktivitě aktivovaného proteinu C (APC). Leidenská mutace byla objevena v roce 1993 nizozemskými a švédskými vědci.

___

Číst dál: Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 27. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 28091

Syndrom testikulární feminizace či Morrisův syndrom (anglicky androgen insensitivity syndrome - AIS) je dědičná genetická takzvaná receptorová porucha charakterizovaná výhradně ženským fenotypem. Příčinou je necitlivost či úplné chybění receptorů pro androgeny - mužské hormony. V důsledku této necitlivosti tkání na mužský pohlavní hormon se plod, ač geneticky mužského pohlaví (XY), vyvíjí jako plod ženský se vznikem ženských zevních pohlavních orgánů a posléze i sekundárních pohlavních znaků.

___

Číst dál: Syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 53376

Ptačí hrudník neboli pectus carinatum (L carīnātus, equiv. to carīn(a) keel, pigeon chest) je druhá nejčastější deformita hrudníku po pectus excavatum. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno prominující (vystouplou) hrudní kostí a přilehlých chrupavek směrem dopředu. Manifestace této hrudní deformity se stává výraznou většinou již během narození. Kromě vrozené vývojové vady může ptačí hrudník vznikout i jako následek rachitídy.
___

___

Číst dál: Pectus carinatum, ptačí hrudník – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 22. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 48047

Vpáčený hrudník či latinsky pectus excavatum (anglicky hollowed chest) je geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno nálevkovitým vklesnutím hrudníku směrem dovnitř. Vpáčený hrudník je nejčastější vrozenou deformitou hrudní stěny. Manifestace této trychtýřovité deformity se stává výraznou většinou během růstového období jedince. Podle stupně deformity má vada význam buď jen kosmetický, nebo svým charakterem omezuje dýchací pohyby.

___

Číst dál: Pectus excavatum, vpáčený hrudník – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 19. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 41347

Noonanův syndrom (Noonan-syndrom, Male-Turnerův syndrom) je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou jsou genové mutace, které mají za následek vznik specifického souboru příznaků v čele s vrozenými vadami srdce, malým vzrůstem a charakteristickými rysy tváře. Noonanův syndrom je také označován jako mužský Turnerův syndrom 45 X0. S tímto syndromem se narodí přibližně jedno dítě na 1000-2500 novorozených.

___

Číst dál: Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 18. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 17321

Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom (anglicky Kallmann syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, jež se častěji vyskytuje u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených. Příčinou tohoto onemocnění je mutace několika genů, která vede k poruchám vývoje čichového ústrojí a také k poruchám hypotalamu, což je část mozku, která je zodpovědná za správný pohlavní vývoj jedince, jenž je zde tedy narušen.