Příznaky a projevy nemocí
Ucelené informace o nemocích a jejich příznacích
Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 35052
Gilbertův syndrom (anglicky Gilbert syndrome), synonymním názvem juvenilní intermitentní hyperbilirubinémie je nejčastější benigní hyperbilirubinémii (nezávažné zvýšení bilirubinu v krvi), jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje 5-10% populace a častěji postihuje muže. Syndrom bývá objeven obvykle náhodně při vyšetřován adolescentů nejčastěji mezi 15-20 rokem.
___
___
Číst dál: Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch
- Zobrazení: 71371
Morbus von Reclinghausen, Reclinghausenova choroba je periferní typ (tzv. typ 1) onemocnění zvaného neurofibromatóza. Tato závažná, ne příliš častá nemoc je podmíněna autozomálně dominantně děděné onemocnění jejíž hlavním projevem je abnormální růst tzv. Schwannových buněk centrálního tak i periferního nervového systému s výraznou predispozicí ke vzniku benigních i maligních nádorů. Nemoc má variabilní vyjádření.
___
___
Číst dál: Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 33494
Turnerův syndrom (anglicky Turner syndrome) je vrozené genetické onemocnění, při němž ženě schází jeden chromozóm X, což omezuje činnost pohlavních žláz. Typickým znakem je malý vzrůst a neplodnost. Inteligence nebývá příliš snížena. Léčebně se podává růstový hormon a pohlavní hormony. Otěhotnění těchto žen je možné po implantaci (vložení) dárcovského vajíčka.
___
___
Číst dál: Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 30299
Klinefelterův syndrom (Klinefelterův-Reifensteinův-Albrightův syndrom) je genetické onemocnění kdy jedinec (muž) má chromozom Y a dva nebo více chromozómů X (normální je jeden) - tzn. 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci např. 3 X chromozomy. Výskyt v ČR se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci mají obvykle vyjádřené mužské pohlavní znaky, ale jsou neplodní. Inteligence nebývá změněna. Dnešní možnosti léčby neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji. Jedinci tak mohou být bez příznaků.
___
___
Číst dál: Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 29615
Cystická fibróza je dědičné (genetické) onemocnění s výskytem 1:3000 živě narozených dětí, které se projevuje chronickým postižením dýchacích cest a plic, nedostatečnou sekrecí slinivky břišní, vysokým obsahem solí v potu a sterilitou 98% mužů. Podstatou onemocnění je změnění fyzikálně-chemických vlastností hlenu na povrchu sliznic. Vazký hlen narušuje normální funkci orgánu a je příčinou většiny klinických příznaků.
___
___
Číst dál: Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 32685
Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice).
___
___
___
___
- Základní údaje
- Napsal Monika Proxová, DiS.
- Zobrazení: 23499
Jedná se o velice vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizované nekontrolovatelným růstem tkání na různých místech těla. Onemocnění se rozvíjí postupně. Postižena je zejména pojivová tkáň - kosti, kůže, svaly a krevní i lymfatické cévy. Nemoc je neléčitelná, ale lékařská péče dokáže tyto pacienty na nějakou dobu stabilizovat.___
