Příznaky a projevy nemocí
od MUDr. Zbyňka Mlčocha
Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Michal Šnajdr
- Zobrazení: 36468
Ehlersův-Danlosův syndrom (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobené porušenou tvorbou kolagenu, případně jiné složky pojivové tkáně. Jedná se o celou skupinu poruch, které se liší svou závažností od mírné až po život ohrožující. Toto onemocnění se vyskytuje v některé ze svých forem asi u jednoho člověka z 5000. Syndrom je pojmenován po dvou lékařích, kteří jej identifikovali na přelomu 20. století.
___
___
Číst dál: Ehlersův-Danlosův syndrom – příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Michal Šnajdr
- Zobrazení: 34400
Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené genetickou poruchou. Lidé s Downovým syndromem mají typický mongoloidní vzhled, je u nich zpomalen duševní vývoj a jejich inteligenční kvocient je nižší, přesto však tito pacienti bývají velice přítelští a veselí. Z cytogenetického hlediska je tento syndrom způsoben prostou trisomií 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Michal Šnajdr
- Zobrazení: 30919
Tourettův syndrom (čteme jako „turetův“, anglicky Tourette syndrome) je neurologicko-psychiatrické dědičné onemocnění, projevující se stereotypními motorickými či vokálními tiky. Obecně se má za to, že tato nemoc je dána vrozeným postižením bazálních ganglií, tedy mozkových jader přítomných v obou hemisférách. Touretteovým syndromem trpí v průměru 50 lidí z každých 100.000.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Michal Šnajdr
- Zobrazení: 48883
Rettův syndrom je neurogenetické onemocnění projevující se téměř výhradně u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s touto chorobou mají již během těhotenství tak závažné příznaky, že buď dojde k potratu, nebo přežijí jen několik dnů či měsíců.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 37105
Gilbertův syndrom (anglicky Gilbert syndrome), synonymním názvem juvenilní intermitentní hyperbilirubinémie je nejčastější benigní hyperbilirubinémii (nezávažné zvýšení bilirubinu v krvi), jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje 5-10% populace a častěji postihuje muže. Syndrom bývá objeven obvykle náhodně při vyšetřován adolescentů nejčastěji mezi 15-20 rokem.
___
___
Číst dál: Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch
- Zobrazení: 75848
Morbus von Reclinghausen, Reclinghausenova choroba je periferní typ (tzv. typ 1) onemocnění zvaného neurofibromatóza. Tato závažná, ne příliš častá nemoc je podmíněna autozomálně dominantně děděné onemocnění jejíž hlavním projevem je abnormální růst tzv. Schwannových buněk centrálního tak i periferního nervového systému s výraznou predispozicí ke vzniku benigních i maligních nádorů. Nemoc má variabilní vyjádření.
___
___
Číst dál: Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 37812
Turnerův syndrom (anglicky Turner syndrome) je vrozené genetické onemocnění, při němž ženě schází jeden chromozóm X, což omezuje činnost pohlavních žláz. Typickým znakem je malý vzrůst a neplodnost. Inteligence nebývá příliš snížena. Léčebně se podává růstový hormon a pohlavní hormony. Otěhotnění těchto žen je možné po implantaci (vložení) dárcovského vajíčka.
___
___
Číst dál: Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 33086
Klinefelterův syndrom (Klinefelterův-Reifensteinův-Albrightův syndrom) je genetické onemocnění kdy jedinec (muž) má chromozom Y a dva nebo více chromozómů X (normální je jeden) - tzn. 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci např. 3 X chromozomy. Výskyt v ČR se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci mají obvykle vyjádřené mužské pohlavní znaky, ale jsou neplodní. Inteligence nebývá změněna. Dnešní možnosti léčby neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji. Jedinci tak mohou být bez příznaků.
___
___
Číst dál: Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 31309
Cystická fibróza je dědičné (genetické) onemocnění s výskytem 1:3000 živě narozených dětí, které se projevuje chronickým postižením dýchacích cest a plic, nedostatečnou sekrecí slinivky břišní, vysokým obsahem solí v potu a sterilitou 98% mužů. Podstatou onemocnění je změnění fyzikálně-chemických vlastností hlenu na povrchu sliznic. Vazký hlen narušuje normální funkci orgánu a je příčinou většiny klinických příznaků.
___
___
Číst dál: Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová
- Zobrazení: 34130
Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice).
___
___
___
___
