slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

Aceruloplazminémie příznaky projevy příčina léčba diagnostika symptomyAceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

Diagnostika: anamnéza, fyzikální vyšetření, vyšetření hladiny ceruloplasminu, železa a mědi v krvi, magnetická rezonance pro zobrazení orgánů ukládajících železo, genetické vyšetření.

Léčba: snahou je snižování množství železa pomocí chelatačních činidel. Dále terapie diabetu a dalších komplikací nemoci.

 

Jak se projevuje aceruloplasminemie – příznaky, projevy, symptomy:

  • chybění bílkoviny ceruloplasminu
  • třes (tremor)chorea (nepravidelné mimovolní pohyby)
  • dystonie (neovlivnitelné stahy svalů)
  • poruchy chůze
  • ataxie (porucha koordinace pohybů)
  • dysartrie (porucha řeči)
  • demence
  • změny chování
  • diabetes mellitus (cukrovka)
  • degenerace sítnice
  • anemie (snížený počet červených krvinek) – slabost, únava, bledost
  • nízké hladiny železa a mědi v krvi

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny