Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 21. březen 2017; Zobrazení: 18994

Reklama: Google Adsense

Metatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

Číst dál: Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 17. březen 2017; Zobrazení: 9055

Reklama: Google Adsense

Jeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.

___

Číst dál: Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 10. březen 2017; Zobrazení: 14159

Reklama: Google Adsense

Diastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.

___

Číst dál: Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zveřejněno: 2. březen 2017; Zobrazení: 8850

Reklama: Google Adsense

Renpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

Číst dál: Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zveřejněno: 1. únor 2017; Zobrazení: 8784

Reklama: Google Adsense

Syndrom Martinův-Bellové (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění. Příčina: je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

Číst dál: Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zveřejněno: 6. leden 2017; Zobrazení: 11673

Reklama: Google Adsense

Syndrom fragilního X (syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. fragile x syndrome) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

Číst dál: Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zveřejněno: 3. listopad 2016; Zobrazení: 15282

Reklama: Google Adsense

Polandův syndrom, Polandova anomálie (anglicky Poland syndrome) je vrozená vývojová vada vyznačující se jednostranně nevyvinutým velkým prsním svalem a stejnostranným srůstem prstů ruky. Tento syndrom je méně častý, vyskytuje se u 1 z 30.000 lidí, častěji je postižen pravostranný prsní sval.

___

___

Číst dál: Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zveřejněno: 2. listopad 2016; Zobrazení: 21734

Reklama: Google Adsense

Syndaktylie, srůst prstů (anglicky syndactyly) je nejčastější vrozená vývojová vada prstů ruky nebo nohy. Vada se často v rodinách dědí (20-40%). Nejčastěji je srostlé 3. meziprstí. Samostatná syndaktylie je relativně častá: 1 dítě z 2 000 nově narozených dětí za rok. Může se vyskytovat i v rámci jiných syndromů (Polandův syndrom, Apertův syndrom, syndrom Holtové-Oramův).

___

Číst dál: Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba,...

Základní údaje: Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zveřejněno: 25. říjen 2016; Zobrazení: 19007

Reklama: Google Adsense

Apertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.

___

Číst dál: Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zveřejněno: 21. říjen 2016; Zobrazení: 14962

Reklama: Google Adsense

Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost (anglicky polydactyly nebo supernumerary digit) je jedna z nejčastějších vývojových vad ruky nebo chodidla charakteristická nadpočetným počtem prstů. Samotná nadpočetnost prstů se dědí v rodině autozomálně dominantně, to znamená, že potomek postiženého rodiče má 50% šanci, že bude podobně postižen.