Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 2. září 2016; Zobrazení: 12942

Reklama: Google Adsense

Fatální familiární insomnie (FFI, anglicky: fatal familiar insomnia) také smrtelná rodinná nespavost je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění mozku. Řadí se k chorobám vyvolaným priony, které charakterizuje enormně dlouhá inkubační doba (měsíce, roky, několik desetiletí) a pomalý, nezvratný průběh. Jedná se o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, pro kterou jsou typické projevy degenerace ústředních neuronů a houbovité změny mozku.

___

Číst dál: Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 23. listopad 2015; Zobrazení: 13976

Reklama: Google Adsense

Syndrom žlutých nehtů (anglicky yellow nail syndrome) je velmi vzácné onemocnění charakterizované třemi oblastmi poškození. Typické jsou malformace nehtů, abnormality dýchacího traktu a otoky z hromadění lymfy (mízy). Tento syndrom většinou postihuje starší jedince.

___

Číst dál: Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 19. listopad 2015; Zobrazení: 11123

Reklama: Google Adsense

Oslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.

___

Číst dál: Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy,...

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 17. listopad 2015; Zobrazení: 16818

Reklama: Google Adsense

Miller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.

___

Číst dál: Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 9. listopad 2015; Zobrazení: 17771

Reklama: Google Adsense

Klippel-Feilův syndrom (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentace krční páteře projevující se vznikem synostóz (srůstů) obratlů v kombinaci s jejich hypoplazií až aplazií (nedostatečné až žádné vyvinutí). Bývá geneticky podmíněn a postihuje více chlapce než dívky.

___

Číst dál: Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 28. říjen 2015; Zobrazení: 20539

Reklama: Google Adsense

Goldenharův syndrom (oculoaurikulární syndrom, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence /FAV/, hemifaciální mikrosomie, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácná vrozená porucha vývoje první a druhé žaberní výchlipky.

___

Číst dál: Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 29. září 2015; Zobrazení: 16294

Reklama: Google Adsense

Treacher Collinsův syndrom, známý také jako mandibulofaciální dysostóza (anglicky Treacher Collins syndrome/mandibulofacial dysostosis) je autozomálně dědičné onemocnění, které postihuje kosti a jiné tkáně obličeje s následnými deformacemi a charakteristickou změnou vzhledu.
___
___

Číst dál: Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 23. září 2015; Zobrazení: 11284

Reklama: Google Adsense

Urbachův-Wietheho syndrom (anglicky Urbach-Wiethe syndrome/lipoid proteinosis/hyalinosis cutis et mucosae) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující kůži a nervovou soustavu. Důsledkem mutace na chromozomu 1 dochází ke ztrátě funkce ECM1 genu a k tvorbě hyalinu v kůži.
___
___

Číst dál: Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 8. září 2015; Zobrazení: 15162

Reklama: Google Adsense

Hereditární angioedém (anglicky hereditary angioedema, HAE) je vzácné dědičné onemocnění, které se řadí k vrozeným poruchám imunity, avšak svými projevy poněkud vybočuje. Podstatou onemocnění je mutace genu pro C1 inhibitor (C1 protein je součástí komplementu, který se podílí na nespecifické imunitě organizmu) způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo jeho nedostatečnou funkčnost.
___
___

Číst dál: Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 14. duben 2015; Zobrazení: 42647

Reklama: Google Adsense

Tarlovova cysta (anglicky Tarlov cyst, perineurial cysts) je cysta, která se vyskytuje v oblasti páteřního kanálu na úrovni obratlů S1 až S4 (1. až 4. křížový obratel) a je vyplněna mozkomíšním mokem. Méně často se tyto útvary vyskytují v oblasti krční, hrudní či bederní páteře. Jsou pojmenovány po neurologovi Isadoreu M. Tarlovovi, který je popsal již v roce 1938.
___
___