Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice).
___
___
___
___
Genetika
Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost v populaci je přibližně 1:10.000. V terapii nutná prevence kontraktur cvičením výjimečně symptomatická operační léčba (skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při prostruzi acetabula). Sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax).Marfanův syndrom - symptomatologie
-
gracilní (štíhlý či úzký) skelet
-
arachnodaktylie – dlouhé úzké prsty
-
„příznak palce“ (palec přesahující malíkovou hranu ruky při prstech sevřených v pěst)
-
„příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
-
hypotonické (ochablé) svalstvo
-
měkké vazy (laxicita vazů) - vede ke skolióze, kyfóze a deformitám hrudníku hypermobilní klouby
-
scapulae alatae – odstáté lopatky
-
genua valga, recurvata (dolní končetiny ve trvaru do O a nebo dolní končetiny s předsunutými koleny)
-
plochonoží (plochá noha)
-
častá podvrknutí a vykloubení
-
oční vady - ectopia lentis (bloudivá čočka, oploštělá rohovka)
-
aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
-
chlopenní vady
-
anomálie chrupu
-
riziko spontánního pneumotoraxu
-
apikální plicní bublina
-
striae atrophicae (atrofické strie)
-
rekurentní hernie – kýly
-
přítomný hydroxyprolin v moči
-
rozšíření dřeňové dutiny v kosti na úkor kompakty
-
metakarpy, metatarzy i základní falangy (drobné kosti ruky) protaženy x střední a koncové (distální) falangy (drobné kosti prstů) bývají kratší
