Carvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.
___
___
Morfologicky se projevuje zvlněnými vlasy již od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) v prvním roce života a rozvojem postižení levé srdeční komory, které vede u většiny pacientů v časném věku k levostrannému srdečnímu selhání a často až ke smrti.
Diagnostika: při nálezu typických kožních projevů je nutno na toto onemocnění pomýšlet a provést kardiologické vyšetření (EKG, echokardiografie, MR…). Diagnostika je také možná pomocí genetických vyšetření.
Léčba: implantace kardioverter-defibrilátoru, léčba antiarytmiky, v nejtěžších případech transplantace srdce.
Jak se projevuje Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
vlnité vlasy
-
palmoplantární hyperkeratóza (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou)
-
kardiomyopatie (postižení svaloviny srdce)
-
levostranné srdeční selhání
-
dušnost (dyspnoe)
-
otoky (edémy)
-
arytmie
-
náhlá smrt
Carvajal syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny později
