Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 23. září 2012; Zobrazení: 57595

Reklama: Google Adsense

Ptačí hrudník neboli pectus carinatum (L carīnātus, equiv. to carīn(a) keel, pigeon chest) je druhá nejčastější deformita hrudníku po pectus excavatum. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno prominující (vystouplou) hrudní kostí a přilehlých chrupavek směrem dopředu. Manifestace této hrudní deformity se stává výraznou většinou již během narození. Kromě vrozené vývojové vady může ptačí hrudník vznikout i jako následek rachitídy.
___

___

Číst dál: Pectus carinatum, ptačí hrudník – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 22. září 2012; Zobrazení: 51737

Reklama: Google Adsense

Vpáčený hrudník či latinsky pectus excavatum (anglicky hollowed chest) je geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno nálevkovitým vklesnutím hrudníku směrem dovnitř. Vpáčený hrudník je nejčastější vrozenou deformitou hrudní stěny. Manifestace této trychtýřovité deformity se stává výraznou většinou během růstového období jedince. Podle stupně deformity má vada význam buď jen kosmetický, nebo svým charakterem omezuje dýchací pohyby.

___

Číst dál: Pectus excavatum, vpáčený hrudník – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 19. září 2012; Zobrazení: 45432

Reklama: Google Adsense

Noonanův syndrom (Noonan-syndrom, Male-Turnerův syndrom) je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou jsou genové mutace, které mají za následek vznik specifického souboru příznaků v čele s vrozenými vadami srdce, malým vzrůstem a charakteristickými rysy tváře. Noonanův syndrom je také označován jako mužský Turnerův syndrom 45 X0. S tímto syndromem se narodí přibližně jedno dítě na 1000-2500 novorozených.

___

Číst dál: Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 18. září 2012; Zobrazení: 19793

Reklama: Google Adsense

Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom (anglicky Kallmann syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, jež se častěji vyskytuje u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených. Příčinou tohoto onemocnění je mutace několika genů, která vede k poruchám vývoje čichového ústrojí a také k poruchám hypotalamu, což je část mozku, která je zodpovědná za správný pohlavní vývoj jedince, jenž je zde tedy narušen.

___

Číst dál: Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 3. září 2012; Zobrazení: 26277

Reklama: Google Adsense

Von Willebrandova choroba (anglicky von Willebrand disease - vWD) je nejčastější vrozená krvácivá choroba. Příčina: genetická mutace, jež má za následek snížené množství či funkci tzv. von Willebrandova faktoru, který má v našem těle velký význam v procesu srážení krve. Výskyt v populaci se udává až kolem 1 %. Krvácivé projevy jsou různé intenzity, převážně nepříliš výrazné, a většinu postižených k lékaři vůbec nepřivádí. Tato nemoc je pojmenována po finském lékaři Eriku von Willebrandovi, který v roce 1924 poprvé popsal dědičnou krvácivou poruchu u rodin na Ålandských ostrovech.

___

Číst dál: Von Willebrandova nemoc – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 29. srpen 2012; Zobrazení: 24510

Reklama: Google Adsense

Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

Číst dál: Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 27. srpen 2012; Zobrazení: 19922

Reklama: Google Adsense

Brachyphalangia a hypophalangia patří mezi vrozené vývojové vady skeletu končetin. Při tomto onemocnění se jedná vždy o vrozený defekt postihující články prstů na končetinách člověka. V případě brachyfalangie jde o zkrácení jednoho či více článků prstů, v případě hypofalangie jde o snížený počet článků prstů. S těmito vadami úzce souvisí pojem brachydaktylie, což je dědičná malformace postihující délku prstů – abnormálně krátké prsty a pojem hypodaktylie – menší počet prstů.
___

___

Číst dál: Brachyphalangia, hypophalangia – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 20. srpen 2012; Zobrazení: 44728

Reklama: Google Adsense

Vlkodlačí syndrom, nebo-li hypertrichóza (anglicky wolf / werewolf syndrome / hypertrichosis / Adams syndrome) je velmi vzácná dědičná genetická porucha, která postihuje přibližně jednoho člověka z několika milionů. Jedná se o genetickou mutaci v pohlavním chromozómu X, jež svému nositeli způsobuje zvýšený růst ochlupení.

___

Číst dál: Syndrom vlkodlaka, hypertrichóza – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 17. srpen 2012; Zobrazení: 47959

Reklama: Google Adsense

Spina bifida nebo-li rozštěp páteře (anglicky cleft spine) je velmi častou vrozenou vývojovou vadou, při které nedochází k úplnému uzávěru neurální trubice. Defekty neurální trubice jsou skupinou poruch, které vznikají v počátku fetálního vývoje a mohou vést k trvalým komplikacím s rozdílnou závažností. Příčina této vrozené vady není známa, ale zcela jistě tu hrají roli vlivy genetické, výživové i vlivy prostředí. Rozštěp páteře se vyskytuje zhruba u dvou dětí z každého tisíce živě narozených.

___

Číst dál: Spina bifida, rozštěp páteře – příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 15. srpen 2012; Zobrazení: 22515

Reklama: Google Adsense

Gorlin-Goltzův syndrom (anglicky Gorlin-Goltz syndrome) je dědičné genetické onemocnění charakterizované různými vývojovými anomáliemi a to zejména v oblasti obličeje a trupu. Toto onemocnění má vysokou predispozici ke vzniku různých zhoubných nádorů. Odhaduje se, že tento syndrom připadá na jednoho z 200 pacientů s bazaliomem.
___