trombocytopenie s chybenim radia priznaky projevy symptomy pricina lecbaTrombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.

___

___

Při včasném odhalení nemoci a správné léčbě je jejich prognóza velmi dobrá. Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné (mikrodelece 1q21.1).

Diagnostika: onemocnění může být diagnostikováno již prenatálně při vyšetření ultrazvukem, důležité je odebrat anamnézu, zeptat se na výskyt podobných projevů v rodině, a dále vyšetření krevního obrazu u novorozence, které potvrdí nedostatek krevních destiček (trombocytopenii). Zobrazovací metody (RTG) odhalí anomálie kostí. Také jsou možné genetické testy.

Léčba: terapie kostních deformit je chirurgická. Dále je nutné podávání trombokoncentrátů. Počet krevních destiček však od jednoho roku věku postupně samovolně narůstá.

 

Jak se projevuje trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy:

  • oboustranné chybění vřetenních kostí, deformity obou předloktí

  • může být chybění palce

  • trombocytopenie – hladina krevních destiček pod 150 x 109 /l

  • leukocytóza (nadměrné množství bílých krvinek – leukocytů)

  • krvácení do kůže a sliznic (petechie, sufuze…)

  • nadměrná tvorba modřin (hematomů)

  • krvácení z nosu (epistaxe)

  • nadměrné krvácení po terapeutických výkonech a po úrazech

  • anomálie dalších kostí předloktí či dolních končetin

  • vady kyčlí a kolen

  • mikrognatie (zmenšená dolní čelist)

  • mikrocefalie (zmenšená hlava)

  • vrozené vady srdce

  • nesestouplá varlata u mužů (kryptorchismus)

  • hypoplazie (nedostatečné vyvinutí) dělohy u žen

  • intolerance (nesnášenlivost) kravského mléka

  • kapilární hemangiomy v obličeji (nezhoubné nádory vycházející z cév, červené vystouplé skvrny na kůži)

  • šilhání (strabismus)

  • nižší vzrůst

 

Trombocytopenie s chyběním radia – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny