slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

apertuv syndrom priznaky projevy symptomyApertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.

___

___

Příčina: Apertův syndrom vzniká mutací genu zodpovědného za správný vývoj a funkci pojiva. Rizikovým faktorem vzniku mutace je věk otce- nad 30 let.

Diagnostika: onemocnění diagnostikujeme klinickým vyšetřením. Při nálezu níže uvedených příznaků lze provést genetické vyšetření.

Léčba příznaků vyžaduje širokou spolupráci chirurgů, neurologů, dětských lékařů a dalších. Zásadní je uvolnění předčasně srostlých lebečních švů neurochirurgy.

 

Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • předčasný srůst kostí lebky ve švech

    • zvýšení nitrolebního tlaku – zvracení a bolest hlavy

    • stridor při dýchání (chrčivý zvuk, který je slyšet z dálky)

    • dechové pauzy při spánku

    • pokřivení tvaru lebky

  • úchylky od přirozeného tvaru (deformace) obličeje

    • vysoké čelo

    • propadlý obličej

    • ploché záhlaví

    • deformace očnice

    • poruchy zraku

    • vpadlý kořen nosu

    • deformace dutiny ústní

    • poruchy chrupu

  • deformace horních a dolních nočetin

    • zkrácení pažní kost

    • syndaktylie (srůst prstů)

    • omezení hybnosti lokte

    • vbočená kolena

  • inteligence může být normální nebo může být přítomna mentální retardace různého stupně

  • přítomnost nejrůznějších vývojových vad vnitřních orgánů

 

Apertův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny později

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny