slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

Mabryho syndrom příznaky projevy příčina léčba symptomyMabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.

__

__

Podle dosavadních výzkumů toto zvýšení nemá žádný negativní vliv na organismus.

Přčíčina: etiologií této nemoci je autozomálně recesivně dědičná mutace genů PIGV, PIGO a PGAP2, které kódují syntézu proteinu glykosylfosfatidylinositolu.

Diagnostika: k určení diagnózy vede typický klinický obraz nemoci a zvýšená hladina enzymu alkalické fosfatázy bez zjištěné jiné příčiny. Možné je i genetické vyšetření.

Léčba: kauzální terapie neexistuje, možná je pouze symptomatická léčba.

 

Jak se projevuje Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • různě těžká psychomotorická retardace

  • zvýšená hladina alkalické fosfatázy (tkáňově nespecifická ALP) v krvi

  • poruchy rozvoje řeči, u většiny se řeč nerozvine vůbec

  • hypotonie (snížený svalový tonus)

  • opakující se epileptické záchvaty v raném dětství

  • potíže s krmením

  • hypertelorismus (oči posazené daleko od sebe)

  • dlouhé oční štěrbiny

  • široký nos se zaoblenou špičkou

  • tenký horní ret

  • spadlé koutky

  • zkrácené kosti článků prstů (brachytelefalangy)

  • hypoplazie nehtů (nedostatečné vyvinutí)

  • abnormality trávicího systému (anální stenóza, anální atrézie, Hirschprungova nemoc)

  • vzácně ztráta sluchu

 

Mabryho syndrom - fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny později

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny