Ablefaron-makrostomie syndrom příznaky projevy symptomy příčina léčba fotografie obrázekAblefaron – makrostomie syndrom (anglicky ablepharon-macrostomia syndrome) je velmi vzácná vrozená choroba vyznačující se zejména chyběním víček (ablefaron) a zvětšením úst (makrostomie), dále bývá postižena kůže, prsty a genitál. Příčina tohoto syndromu je neznámá, zřejmě se jedná o autozomálně dominantně dědičnou poruchu.

Diagnostika: diagnóza je stanovena na základě fyzikálního nálezu, případně s pomocí zobrazovacích metod.

Léčba: terapie závisí na konkrétních projevech nemoci, zahrnuje plastické a rekonstrukční zákroky, péči oftalmologa, dermatologa, urologa a dalších specialistů. Kauzální léčba neexistuje (stejně jako u jiných geneticky podmíněných vrozených vývojových vad).

 

Jak se projevuje ablefaron – makrostomie syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • makrostomie (zvětšená ústa)
  • ablefaron (chybění očních víček), nebo mikroblefaron (malá oční víčka)
  • chybění řas a obočí
  • poruchy očí a zraku
  • nízko postavené ušní boltce
  • řídké vlasy
  • zvrásněná kůže s nadměrnými záhyby
  • ploché prsty či srůsty prstů (syndaktylie)
  • malé nebo žádné prsní bradavky
  • poruchy břišní stěny
  • malformace zevního genitálu
  • poruchy vývoje řeči
  • mentální retardace

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny