Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 18. prosinec 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 13090

Cowdenův syndrom (syndrom mnohočetného hamartomu, anglicky Cowden syndrome) se řadí mezi onemocnění, která jsou dědičná. Příčinou vzniku tohoto syndromu je mutace tumor supresorového (antionkogenního) genu PTEN. Produkty těchto genů mají za úkol regulovat buněčné dělení. Často se Cowdenův syndrom objevuje v souvislosti s rakovinou prsu či štítné žlázy.
___
___

Číst dál: Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. prosinec 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 10825

Carneyův komplex (anglicky Carney complex) je dědičné onemocnění, které zahrnuje tři podjednotky, jde o myxomy srdce, lentigo a endokrinní poruchu (poruchu žláz s vnitřní sekrecí). Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A na 17. chromozomu. Tato mutace se vyskytuje u 70 % lidí trpících tímto onemocněním. Méně často je příčina na 16. chromozomu.
__
__

Číst dál: Carneyův syndrom, komplex - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 2. prosinec 2014; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 39263

Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenitum, anglicky Hirschsprung´s disease) je vrozené onemocnění postihující tlusté střevo, které se projeví již krátce po narození různě závažnou střevní neprůchodností. Samotnou příčinou této choroby, která má pravděpodobně genetický podklad, je postižení nervových pletení v části střevní stěny, což znamená, že se v určitém úseku střeva nevyvinou nervová ganglia.

___

Číst dál: Hirschprungova choroba, megacolon congenitum – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 28. listopad 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11678

Karoliho choroba, onemocnění (anglicky Caroli disease) je vzácná dědičná choroba, která je charakterizovaná dilatací (rozepnutím) jaterních žlučovodů. Karoliho onemocnění se dělí do dvou typů. První a častější typ je tzv. simplexní forma. Druhým typem je forma komplexní, která je méně častá a můžeme ji v literatuře najít také jako Karoliho syndrom.
___
___

Číst dál: Karoliho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 21. listopad 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9371

Köhlmeier-Degosova nemoc (latinsky papulosis atrophicans maligna, anglicky Köhlmeier-Degos disease, KDD) je velmi vzácné onemocnění. Poprvé bylo popsáno lékaři Köhlmeierem a Degosem v roce 1941. Doposud bylo popsáno na 130 případů tohoto onemocnění. Toto onemocnění postihuje pacienty ve věku 20 až 50 let.
___
___

Číst dál: Köhlmeier-Degosova nemoc, papulosis atrophicans maligna - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 20. listopad 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11150

Dubin-Johnsonův syndrom (anglicky Dubin-Johnson syndrome) je dědičné onemocnění. Tento syndrom je spojen s poškozením jater, při kterém dochází k typickému zežloutnutí kůže a sliznic. Nemoc je velice vzácná. Nejčastěji se vyskytuje u Židů. Dubin-Johnsonův syndrom je způsoben mutací genu. Tento gen za normálních okolností umožňuje přenos žlučového barviva – bilirubinu – do žluče.
___
___

Číst dál: Dubin-Johnsonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. listopad 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 8674

Stüve syndrom (Stüve-Wiedemann syndrom, anglicky Stüve-Wiedemann syndrome, SWS) je vzácné onemocnění kosterní soustavy. Toto onemocnění je vrozené. Je charakterizováno především malým vzrůstem, dále také deformitami dlouhých kostí jak na rukou, tak na nohou. Jsou také postiženy prsty na rukou nebo nohou, které bývají drápovitě zahnuté (kamptodactylie) směrem ven od palce (odchylka ulnární).
___
___

Číst dál: Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 28. říjen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9495

Bazex-Dupré-Christol syndrom (anglicky Bazex syndrome) je velmi vzácné onemocnění. Jedná se o onemocnění dědičné, které se dědí dominantně na X chromozomu. To znamená, že se liší podle toho, který z rodičů je nositelem poškozeného genu. Pokud se tedy otci, který nese vadný gen, narodí děvče, je jasné, že bude tímto onemocněním trpět. Naopak pokud tento gen nese matka, dítě má 50% naději, že neonemocní.
___
___

Číst dál: Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 22. říjen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9701

Rothmund-Thomsenův syndrom (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma atrophicans) je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění postihující kůži. Poprvé jej popsal August von Rothmund (1830-1906) v roce 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval další poznatky až v roce 1936.
___
___

Číst dál: Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 28. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9376

Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Jak již bylo uvedeno v úvodu, jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné.
___
___