Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 1. duben 2015; Zobrazení: 10825

Reklama: Google Adsense

Albers-Schönbergova nemoc (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je velmi vzácná dědičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdostí kostní tkáně, ovšem přestože jsou kosti tvrdé, jsou velmi křehké a tedy náchylnější ke zlomeninám. Za normálních okolností existují v kostní tkáni dva typy buněk. Jedny kost tvoří a druhé odbourávají, pokud nastane nerovnováha mezi těmito dvěma typy buněk, vzniká postižení kosti (osteoporóza, osteopetróza apod.)

___

Číst dál: Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 13. březen 2015; Zobrazení: 14044

Reklama: Google Adsense

Tetrasomie X (XXXX syndrom, anglicky XXXX syndrome, synonymně 48 XXXX) je také nazývaná jako XXXX syndrom je vzácná chromozomální porucha, která je způsobená patologickou přítomností čtyř chromozomů X. Za normálních okolností má člověk (v tomto případě žena) pouze dva X chromozomy. Tetrasomie X se tedy vyskytuje pouze u žen.

___
___

Číst dál: Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 23. prosinec 2014; Zobrazení: 16501

Reklama: Google Adsense

McCune-Albright syndrom (anglicky McCune-Albright syndrome) je onemocnění zahrnující poruchu pigmentace kůže, genetickou vadu postihující kostní aparát a v poslední řadě je to hormonální nestabilita způsobující předčasnou pubertu. Poprvé jej popsali v roce 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright.
___
___

Číst dál: McCune-Albright syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. prosinec 2014; Zobrazení: 18043

Reklama: Google Adsense

Leopardí syndrom (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Jde o onemocnění postihující více orgánových soustav. Toto onemocnění je způsobené mutací genu PTPN11. Název tohoto onemocnění vychází z projevů tohoto syndromu. Poprvé bylo onemocnění pojmenováno v roce 1969.
___
___

Číst dál: Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 18. prosinec 2014; Zobrazení: 14678

Reklama: Google Adsense

Cowdenův syndrom (syndrom mnohočetného hamartomu, anglicky Cowden syndrome) se řadí mezi onemocnění, která jsou dědičná. Příčinou vzniku tohoto syndromu je mutace tumor supresorového (antionkogenního) genu PTEN. Produkty těchto genů mají za úkol regulovat buněčné dělení. Často se Cowdenův syndrom objevuje v souvislosti s rakovinou prsu či štítné žlázy.
___
___

Číst dál: Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. prosinec 2014; Zobrazení: 12834

Reklama: Google Adsense

Carneyův komplex (anglicky Carney complex) je dědičné onemocnění, které zahrnuje tři podjednotky, jde o myxomy srdce, lentigo a endokrinní poruchu (poruchu žláz s vnitřní sekrecí). Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A na 17. chromozomu. Tato mutace se vyskytuje u 70 % lidí trpících tímto onemocněním. Méně často je příčina na 16. chromozomu.
__
__

Číst dál: Carneyův syndrom, komplex - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 2. prosinec 2014; Zobrazení: 41237

Reklama: Google Adsense

Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenitum, anglicky Hirschsprung´s disease) je vrozené onemocnění postihující tlusté střevo, které se projeví již krátce po narození různě závažnou střevní neprůchodností. Samotnou příčinou této choroby, která má pravděpodobně genetický podklad, je postižení nervových pletení v části střevní stěny, což znamená, že se v určitém úseku střeva nevyvinou nervová ganglia.

___

Číst dál: Hirschprungova choroba, megacolon congenitum – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 28. listopad 2014; Zobrazení: 13290

Reklama: Google Adsense

Karoliho choroba, onemocnění (anglicky Caroli disease) je vzácná dědičná choroba, která je charakterizovaná dilatací (rozepnutím) jaterních žlučovodů. Karoliho onemocnění se dělí do dvou typů. První a častější typ je tzv. simplexní forma. Druhým typem je forma komplexní, která je méně častá a můžeme ji v literatuře najít také jako Karoliho syndrom.
___
___

Číst dál: Karoliho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 21. listopad 2014; Zobrazení: 10831

Reklama: Google Adsense

Köhlmeier-Degosova nemoc (latinsky papulosis atrophicans maligna, anglicky Köhlmeier-Degos disease, KDD) je velmi vzácné onemocnění. Poprvé bylo popsáno lékaři Köhlmeierem a Degosem v roce 1941. Doposud bylo popsáno na 130 případů tohoto onemocnění. Toto onemocnění postihuje pacienty ve věku 20 až 50 let.
___
___

Číst dál: Köhlmeier-Degosova nemoc, papulosis atrophicans maligna - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 20. listopad 2014; Zobrazení: 12567

Reklama: Google Adsense

Dubin-Johnsonův syndrom (anglicky Dubin-Johnson syndrome) je dědičné onemocnění. Tento syndrom je spojen s poškozením jater, při kterém dochází k typickému zežloutnutí kůže a sliznic. Nemoc je velice vzácná. Nejčastěji se vyskytuje u Židů. Dubin-Johnsonův syndrom je způsoben mutací genu. Tento gen za normálních okolností umožňuje přenos žlučového barviva – bilirubinu – do žluče.
___
___