Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 10. říjen 2013; Zobrazení: 37887

Reklama: Google Adsense

Progerie (syndrom předčasného stárnutí, anglicky progeria, progeria syndrome) neboli syndromy předčasného stárnutí jsou onemocnění, která vznikají na základě mutací v lidském genomu (soubor genů). Dosud však nebyla prokázána dědičnost. Doba nástupu nemoci je různá, ale v podstatě diagnostikovat ji lze již u dětí, které mají pouze několik měsíců. Nejtypičtěji se nemoc objeví mezi 18. a 24. měsícem věku.
___
___

Číst dál: Progerie, syndrom předčasného stárnutí - příznaky, projevy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 30. září 2013; Zobrazení: 43881

Reklama: Google Adsense

Williamsův syndrom (WS nebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome nebo WBS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované "diblíkovským" výrazem v obličeji, neobvyklým vystupováním, zpožděným vývojem a kardiovaskulárními chorobami. Příčinou nemoci je delece (odstranění) asi 26 genů z dlouhého ramene chromozomu 7.
___
___

Číst dál: Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 18. září 2013; Zobrazení: 16806

Reklama: Google Adsense

Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (česky též syndrom kočičího křiku či syndrom kočičího mňoukání) je způsoben delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___

Číst dál: Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 9. září 2013; Zobrazení: 50461

Reklama: Google Adsense

Syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku (cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome) je způsobeno delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___

Číst dál: Syndrom kočičího křiku, mňoukání - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 3. září 2013; Zobrazení: 27265

Reklama: Google Adsense

Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom (synonymně deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) je vrozené metabolické a vývojové autosomálně recesivní onemocnění, které způsobuje nemožnost syntézy cholesterolu organismem, v důsledku nízké hladiny 7-DHC reduktázy, což je enzym zapojený do syntézy cholesterolu.
___
___

Číst dál: Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 31. srpen 2013; Zobrazení: 20372

Reklama: Google Adsense

Peutzův-Jeghersův syndrom (zkratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) je dědičná porucha, kdy se u člověka vyvíjí na základě genetické poruchy střevní polypy a tito lidé tak mají větší riziko vzniku rakoviny. Toto onemocnění postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narozených dětí. Existují dva typy PJS.
___
___

Číst dál: Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 15. srpen 2013; Zobrazení: 26486

Reklama: Google Adsense

Smith-Magenis syndrom (SMS, 17p-syndrom) je vývojová porucha postihující mnoho systémů lidského těla. V populaci se vyskytuje přibližně s frekvencí 1:25 000. Je důsledkem poškození krátkého (p) raménka na chromozomu 17. Tento syndrom byl popsán v roce 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.
___
___

Číst dál: Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 11. srpen 2013; Zobrazení: 26817

Reklama: Google Adsense

Prader-Willi syndrom (zkratka PWS, anglicky Prader-Willi syndrome nebo Prader-Labhart-Willi syndrome, Willi-Prader syndrome, Prader-Willi-Fanconi syndrome) je vzácná genetická porucha, při které je porušena struktura genů na 15 chromozomu. Poprvé jej popsali v roce 1956 Andrea Prader a Heinrich Willi. PWS postihuje přibližně 1 z 10000 až 1 z 25 000 novorozenců. Na celém světě žije asi 400 000 lidí s tímto onemocněním.
___
___

Číst dál: Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 26. červen 2013; Zobrazení: 16051

Reklama: Google Adsense

Toriello Carey syndrom je velmi vzácné vrozené (genetické) onemocnění, které bylo poprvé popsáno roce 1988 HelgouToriello a Johnem C. Carey. Přesná příčina Toriello-Carey onemocnění není známa, šíření je autozomálně recesivní. V roce 2009 existovalo pouze přibližně 45 pacientů s podezřením a pravděpodobně diagnózu Toriello-Carey syndromu.
___
___

Číst dál: Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. červen 2013; Zobrazení: 17104

Reklama: Google Adsense

Wiskott-Aldrichův syndrom (anglicky Wiskott-Aldrich syndrome, zkratka WAS, synonymně eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome) je genetickévzácně X-vázané recesivní onemocnění, kdy X-dědičnost je specifický typ dědičnosti, který se týká genů lokalizovaných na chromosomu X (pohlavním chromosomu).
___
___