Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 21. srpen 2017; Zobrazení: 6984

Reklama: Google Adsense

Moynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).

___

Číst dál: Syndrom alopecie-epilepsie-oligofrenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie,...

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 17. srpen 2017; Zobrazení: 10149

Reklama: Google Adsense

Watsonův syndrom (anglicky Watson Syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací genu NF1 pro neurofibromin, podobně jako u neurofibromatózy 1. typu. Projevuje se zejména skvrnami na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny), zúžením (stenózou) plicnice.

___

Číst dál: Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 16. srpen 2017; Zobrazení: 9750

Reklama: Google Adsense

Alagille-Watsonův syndrom (anglicky Alagille-Watson Syndrome) je vzácné onemocnění postihující více orgánových soustav, nejčastěji játra, oči, srdce, kostru a ledviny. Nejzávažnější je většinou postižení jater, které vede až k jejich selhání a nutnosti transplantace.

___

Číst dál: Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 9. srpen 2017; Zobrazení: 11176

Reklama: Google Adsense

Nijmegen breakage syndrom (anglicky Nijmegen breakage syndrome, Berlin syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu NBN) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

Číst dál: Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 7. srpen 2017; Zobrazení: 12481

Reklama: Google Adsense

Prune-Belly syndrom (syndrom svraštělého bříška, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

Číst dál: Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 24. červenec 2017; Zobrazení: 8347

Reklama: Google Adsense

Adams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.

___

Číst dál: Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 19. červenec 2017; Zobrazení: 10786

Reklama: Google Adsense

Bloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

Číst dál: Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 27. březen 2017; Zobrazení: 19045

Reklama: Google Adsense

Syndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.

___

Číst dál: Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 23. březen 2017; Zobrazení: 11428

Reklama: Google Adsense

Fraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

Číst dál: Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 22. březen 2017; Zobrazení: 10519

Reklama: Google Adsense

Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.