Silverův–Russellův syndrom (anglicky Russell-Silver syndrome) je vzácná genetická porucha růstu, která ovlivňuje vývoj dítěte před narozením i po něm. Ačkoli mají postižené děti často nižší tělesnou výšku a výrazné rysy obličeje, jejich intelekt je ve většině případů normální. Tento syndrom ukazuje, že na velikosti nezáleží – i v drobném těle může být velká osobnost.
Základní charakteristika oněmocnění
Silverův–Russellův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění s nízkým výskytem. Vzniká v důsledku poruchy tzv. imprintingu genů, nejčastěji na 11. chromozomu (oblast 11p15) nebo v důsledku mateřské uniparentální disomie 7. chromozomu.
Diagnostika
- klinické hodnocení podle tzv. Netchine-Harbisonových kritérií (přítomnost alespoň 4 ze 6 hlavních znaků zvyšuje pravděpodobnost diagnózy)
- genetické testy:
- vyšetření metylace oblasti 11p15 (porucha imprintingu genů IGF2 a H19)
- vyšetření na uniparentální disomii 7. chromozomu
- zobrazovací metody při podezření na asymetrii nebo malformace
Léčba
Děti se SRS by měl sledovat tým odborníků: dětský endokrinolog, nutriční terapeut, klinický genetik, chirurg (včetně ortopeda), psycholog aj.
K léčbě se používají
- rekombinantní růstový hormon – ke zlepšení růstu
- nutriční podpora – individuální plán pro zajištění optimálního přírůstku hmotnosti
- fyzioterapie a ergoterapie – pro podporu motoriky a správného držení těla
- logopedie a podpora vzdělávání – při obtížích s řečí nebo učením
- ortopedická péče – při asymetrii končetin
- psychologická podpora – pro posílení sebevědomí a rozvoj sociálních dovedností
Jak se projevuje Silverův–Russellův syndrom
Projevuje se především zpomalením růstu již v děloze i po narození, asymetrií těla a charakteristickými rysy obličeje.
- nízká porodní hmotnost a výška bez jiné příčiny
- zpomalený růst v dětství bez ztráty chuti k jídlu
- trojúhelníkový tvar obličeje, výrazné čelo, malá brada, úzké rty
- velká hlava pri narození (makrocefalie)
- asymetrie končetin nebo poloviny těla (hemihypotrofie)
- klinodaktylie (zahnutý malíček)
- hypoglykémie u některých jedinců
- genitální anomálie (např. nesestouplá varlata, hypospadie)
- normální intelekt
Zdroje textu:
- Lai, K. Y., Skuse, D., Stanhope, R., & Hindmarsh, P. (1994). Cognitive abilities associated with the Silver-Russell syndrome. Archives of Disease in Childhood, 71(6), 490–496. https://doi.org/10.1136/adc.71.6.490https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1030083/?page=6
- Õunap, K. (2016). Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology. Molecular Syndromology, 7(3), 110–121. https://doi.org/10.1159/000447413https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4988259/
Obrázky:
