Příznaky a projevy nemocí
od MUDr. Zbyňka Mlčocha
Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch
- Zobrazení: 7421
Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, také Abetalipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7966
Moynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).
___
___
Číst dál: Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9112
Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Číst dál: Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7713
Syndrom svraštělého bříška (též Prune-Belly syndrom, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8474
Kraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8900
Wieackerův syndrom (anglicky Wieacker Syndrome, Wieacker-Wolff Syndrome) je velmi vzácná, pomalu se rozvíjející genetická choroba, která postihuje zejména pohybový aparát. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postižení jsou zejména muži a ženy jsou přenašečky.
___
___
Číst dál: Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 12126
Axenfeld-Riegerův syndrom neboli Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Číst dál: Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8173
Nance-Horanův syndrom NSH (anglicky Nance-Horan Syndrome, cataract-dental syndrome) je vzácné X-vázané dominantně dědičné onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou katarakta (šedý zákal) a zubní abnormality. Může postihovat jak muže, tak i ženy, u mužů jsou však projevy závažnější. Velmi často vede k trvalé slepotě.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 11052
Aarskog-Scottův syndrom (Aarskogova nemoc, anglicky Aarskog-Scott Syndrome, Aarskog disease) je velice vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem, typickými obličejovými rysy a změnami genitálu. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postiženi jsou tedy zejména chlapci.
___
___
Číst dál: Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 10203
Brugadův syndrom (anglicky Brugada Syndrome) je dědičná srdeční porucha rytmu způsobená defektem iontových kanálů v srdeční svalovině, která může končit náhlou smrtí z důvodu vzniku komové tachykardie nebo fibrilace komor. První projevy se objevují v dospělosti, nejčastěji se vyskytuje u mužů kolem 40 let věku.
___
___
