Klippel-Feilův syndrom (KFS) (anglicky Klippel-Feil syndrome) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované srůstem (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů. Tento stav může způsobovat omezenou pohyblivost krku, neurologické komplikace a související deformity skeletu. KFS se často vyskytuje v kombinaci s dalšími vrozenými vadami.
Základní charakteristika Klippel-Feilova syndromu
Klippel-Feilův syndrom je geneticky heterogenní porucha, která vzniká v důsledku abnormálního vývoje krční páteře během embryonálního období. Dochází k nesprávnému rozdělení nebo srůstu krčních obratlů, což vede k omezené pohyblivosti krku a dalším komplikacím. Onemocnění může být izolované nebo se může vyskytovat v kombinaci s jinými vývojovými vadami, například srdečními abnormalitami, sluchovým postižením nebo skoliózou.
Formy Klippel-Feilova syndromu (KFS)
- typ I – nejzávažnější forma, kdy dochází ke srůstu více krčních a horních hrudních obratlů do jednoho celku
- typ II – srůstají pouze dva nebo tři obratle, což je nejběžnější varianta
- typ III – kombinace předchozích dvou forem, přičemž se srůsty objevují i v dolní části páteře
Diagnostika Klippel-Feilova syndromu
- Diagnostika Klippel-Feilova syndromu je založena na kombinaci klinického vyšetření a zobrazovacích metod:
- rentgen krční páteře – potvrzení fúze obratlů
- CT a MRI – detailní zobrazení struktury páteře a posouzení komprese míchy
- genetické testování – identifikace mutací spojených se syndromem (např. GDF6, GDF3)
- neurologické vyšetření – posouzení funkce nervového systému
- další specializovaná vyšetření – sluchové, kardiologické a renální testy v závislosti na přidružených příznacích
Léčba Klippel-Feilova syndromu
Klippel-Feilův syndrom nelze vyléčit, léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů a prevenci komplikací.
- Konzervativní léčba zahrnuje rehabilitaci a fyzioterapii. K úlevě od bolesti se používají analgetika a nesteroidní protizánětlivé léky. V některých případech mohou být přínosné ortopedické pomůcky, jako jsou korzety nebo opěrky krku.
- Chirurgická léčba se volí při závažných deformitách nebo neurologických komplikacích a může zahrnovat stabilizaci páteře.
- Další opatření zahrnují pravidelné neurologické kontroly ke sledování postižení míchy, monitorování srdeční a renální funkce a v případě sluchového postižení použití sluchových pomůcek.
Jak se projevuje Klippel-Feilovův syndrom:
Příznaky se liší podle závažnosti postižení a mohou zahrnovat:
- zkrácený krk
- omezená pohyblivost krční páteře
- nízká linie vlasů na zadní straně krku
Skeletální abnormality:
- skolióza nebo kyfóza
- asymetrie obličeje a lebky
- deformity ramen
- krátké nebo nesprávně tvarované klíční kosti
Neurologické příznaky:
- chronická bolest v oblasti krku a zad
- brnění nebo slabost v končetinách kvůli útlaku míchy
- zvýšené riziko poranění míchy
Ostatní související vady:
- sluchové postižení (včetně hluchoty)
- srdeční vady
- renální (ledvinové) abnormality
- dýchací obtíže
- abnormality štítné žlázy
- bolest svalů
Mentální postižení není u tohoto syndromu přítomné.
Zdroje:
Stewart, C., Otto, A. L., Fisher, M., Niewchas, A., Alkhatib, S., Simonsen, A., Hansen, R., Sukpraprut-Braaten, S., & McIntire, K. (2024). Otolaryngological presentations of Klippel-Feil syndrome: A systematic review. Cureus, 16(11), e73986. https://doi.org/10.7759/cureus.73986https://doi.org/10.7759/cureus.73986
Niewchas, A., Alkhatib, S., Stewart, C., Fisher, M., Hansen, R., Otto, A. L., McIntire, K., & Sukpraprut-Braaten, S. (2024). Cardiovascular findings in Klippel-Feil syndrome: A systematic review. Cureus, 16(10), e72540. https://doi.org/10.7759/cureus.72540https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11602407/
Obrazky: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10494414/
https://www.researchgate.net/publication/348324243_Klippel-Feil_syndrome_with_multiple_skeletal_anomalies_Dandy-Walker_spectrum_and_occipital_cephalocele-a_rare_presentation
