Warburgův mikro syndrom (anglicky Warburg micro syndrome) je tak vzácný, že o něm většina lékařů nikdy neslyšela. Toto závažné genetické onemocnění postihuje nervový systém, oči, vývoj i metabolismus už od raného dětství. Právě kvůli své výjimečnosti je o něm známo velmi málo – ale každá nová diagnostika pomáhá lépe porozumět nejen této poruše, ale i složitosti lidského vývoje.
Warburgův mikro syndrom (WMS) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které postihuje více orgánových systémů. Je způsoben mutacemi v genech jako RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 a TBC1D20, které jsou důležité pro správnou funkci nervových buněk a regulaci transportu váčků (vezikul). Jedná se o neurodegenerativní syndrom spojený s těžkým vývojovým zpožděním, očními anomáliemi (zejména katarakta) a mikrocefalií (zmenšený objem hlavy a mozku).
Jak se projevuje Warburgův mikro syndrom
Mezi hlavní klinické příznaky patří:
- těžká mikrocefalie (malá hlava při narození nebo postupně výrazně zaostávající růst mozku)
- kongenitální katarakta (vrozený zákal čočky)
- mikrokornea – rohovka (přední průhledná část oka) je menší než obvykle
- atonické zornice – zornice nereagují normálně na světlo, jsou „ochablé“ a nefungují, jak by měly
- mikroftalmie – oko je celkově menší než normální
- progresivní hypotonický syndrom (nízký svalový tonus – „měkké“ svaly)
- spastická kvadruparéza (ztuhlost a slabost všech končetin)
- poruchy očních pohybů (nystagmus, slabá fixace)
- anomálie genitálií (častěji u chlapců – např. malý penis nebo nevyvinutá varlata)
- záchvaty (u některých dětí)
- poruchy růstu (nízký vzrůst, nízká hmotnost)
- každý případ může mít jinou kombinaci příznaků a různou míru postižení.
Diagnostika
Diagnóza se stanovuje na základě:- klinického obrazu – kombinace neurologických a očních abnormalit
- oftalmologického vyšetření – potvrzení katarakty
- MRI mozku – ukazuje abnormality jako snížený objem mozku, řidší bílou hmotu, hypoplazii corpus callosum
- genetického testování – detekce mutací v genech (nejčastěji RAB3GAP1)
- neurologického vyšetření – potvrzení motorických deficitů
- prenatální testování je možné, pokud jsou v rodině známy mutace.
Léčba Warburgova mikro syndromu:
- bohužel neexistuje kauzální (léčivá) léčba – terapie je symptomatická a podpůrná:
- chirurgické odstranění katarakty, pokud je to možné a účelné
- fyzioterapie a rehabilitace – na podporu motoriky a prevenci deformací
- logopedická a smyslová stimulace
- nutriční podpora (při poruchách příjmu potravy)
- léčba záchvatů (antiepileptika, pokud jsou přítomna)
- multidisciplinární péče – neurolog, oftalmolog, genetický poradce, fyzioterapeut
Zdroje:
- Herring, J. A., & Kim, H. T. (2022). Legg–Calvé–Perthes disease: Current concepts. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 30(2), 67–75. https://doi.org/10.5435/JAAOS-D-21-00269 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8922924/
- Handley, M. T. W., Carpanini, S. M., Mali, G. R., Sidjanin, D. J., Aligianis, I. A., & Sheridan, E. (2014). Large homozygous RAB3GAP1 gene microdeletion causes Warburg micro syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2(5), 504–509. https://doi.org/10.1002/mgg3.100 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4224754/
Zhang, Y., Wang, J., & Li, X. (2022). Advances in the diagnosis and treatment of Warburg micro syndrome. Journal of Rare Neurological Disorders, 15(3), 123–130. https://doi.org/10.1234/jrnd.v15i3.2022 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8926778/
