Menkesův syndrom (anglicky Menkes disease), známý také jako syndrom kudrnatých vlasů, je vzácné genetické onemocnění ovlivňující metabolismus mědi v těle. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu ATP7A, což vede k nedostatečnému transportu mědi do tkání, zejména do mozku a dalších životně důležitých orgánů. Důsledkem je vážné narušení růstu, neurologická degenerace a charakteristické fyzické rysy.
Základní charakteristika Menkesova syndromu
Menkesův syndrom je dědičná porucha vázaná na chromozom X, což znamená, že postihuje především chlapce. Projevuje se již v kojeneckém věku a bez včasné léčby má velmi nepříznivou prognózu. Onemocnění způsobuje vadný metabolismus mědi, která je nezbytná pro správnou funkci enzymů důležitých pro nervový systém, kosti, kůži a cévy.
Jak se projevuje Menkesův syndrom
- nenurologické poruchy – opožděný vývoj, hypotonie (snížené svalové napětí), epileptické záchvaty
- fyzické znaky – křehké, řídké a zvlněné vlasy, typické „kudrnaté“ nebo „ocelově modré“ vlasy
- kožní a cévní abnormality – ochablá kůže, křehké cévy, zvýšené riziko vnitřních krvácení
- růstové a vývojové poruchy – těžká psychomotorická retardace, zpomalený růst, osteoporóza
- dýchací a gastrointestinální problémy – problémy s polykáním, opakované infekce dýchacích cest
Diagnostika Menkesova syndromu
Diagnóza se stanovuje na základě klinických příznaků, genetického testování na mutaci ATP7A a analýzy hladin mědi a ceruloplazminu v krvi, které jsou snížené. Typické je nízké množství mědi v krvi, ale její zvýšená hladina ve střevních buňkách.
Léčba Menkesova syndromu
Toto ochorenie sa nedá úplne vyliečiť, ale ak sa podá špeciálna forma medi (histidinát mědi), môže to trochu zmierniť niektoré neurologické problémy.
Prognóza Menkesova syndromu
Menkesův syndrom je vážné onemocnění, které v těžkých případech vede k úmrtí již v raném dětství, ačkoli některé děti mohou žít déle než 5 let. Léčba se zaměřuje především na zmírnění příznaků a odborníci se shodují, že správná péče může výrazně pomoci prodloužit život. Pokud je pacientům poskytována důkladná lékařská péče a v některých případech se podává měď, mohou se dožít i 13 let nebo více. Existují také případy dětí s těžkou formou onemocnění, které přežily déle, než se původně očekávalo.
Zdroje:
Tümer, Z., & Møller, L. B. (2010). Menkes disease. European Journal of Human Genetics, 18(5), 511–518. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.187 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19888294/
Obrazky:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11202368/
https://www.cmaj.ca/content/166/11/1442
