Příznaky a projevy nemocí
od MUDr. Zbyňka Mlčocha
Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 10326
Fetální warfarinový syndrom (anglicky fetal warfarin syndrome) je soubor postižení vyskytující se u dětí matek, které užívaly během těhotenství lék snižující srážlivost krve - Warfarin. Tento lék na "ředění krve" patří mezi tzv. teratogeny, tedy látky narušující vývoj plodu v děloze, nejrizikovější období pro vznik warfarinové embryopatie je mezi 6. a 12. týdnem gravidity.
__
__
Číst dál: Fetální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9925
Thalidomidová embryopatie (fetální thalidomidový syndrom, anglicky thalidomide embryopathy, fetal thalidomide syndrome) je soubor postižení vyskytujících se u dětí, jejichž matky užívaly během těhotenství lék thalidomid, který se v 50. a 60. letech 20. století používal mimo jiné na těhotenskou nevolnost. Díky tomu vznikla tzv. thalidomidová aféra.
__
__
Číst dál: Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 10045
Mabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.
__
__
Číst dál: Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9601
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MKRH syndrom, anglicky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) je vzácná vrozená vývojová vada postihující dívky charakterizovaná agenezí (chyběním) dělohy a celé, nebo části pochvy a vejcovodů. Prvním příznakem bývá často nedostavení se menstruace (primární amenorea) do 16 let věku dívky, či nemožnost pohlavního styku.
__
__
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8120
Syndrom pátého prstu (anglicky fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, častěji touto genetickou nemocí trpí ženy a na Zeměkouli je známo jen několik málo případů. Typický symptom je atypický 5. prst na rukou. Buď na ruce vůbec není nebo existuje jen ve formě nethu (pinky fingernails/toenails).
__
__
Číst dál: Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7112
Naxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života.
__
__
Číst dál: Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8687
Carvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.
___
___
Číst dál: Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8686
Coffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).
__
__
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7980
Trombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7162
Dyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.
___
___
