Interna, vnitřní lékařství
- |
- Napsal MUDr. Veronika Škrabánková |
- Zobrazení: 7865 x
AA amyloidóza = sekundární amyloidóza= zánětlivá amyloidóza - AA amyloidóza (anglicky AA amyloidosis) je vzácná komplikace prakticky všech chronicky probíhajících onemocnění, postihuje především ledviny a játra. Dlouhotrvající zánět fyziologicky provokuje tvorbu proteinu SAA, který se stává součástí amyloidu (bílkovina, kterou tělo neumí odbourat), ten se hromadí a poškozuje tím zasažené orgány.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 7803 x
typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.
___
___
Číst dál: Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
Addisonská krize, akutní adrenokortikální insuficience – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 7767 x
Addisonská krize (anglicky acute adrenal insufficiency, addisonian crisis, adrenal crisis) je závažný akutní stav způsobený náhlým nedostatkem hormonů kůry nadledvin kortizolu a aldosteronu. Vzniká nejčastěji u pacientů s chronickou adrenální insuficiencí při zvýšení spotřeby adrenálních hormonů (poranění, infekce, operace apod.).
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6941 x
Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Petra Mertová (medička) |
- Zobrazení: 6790 x
Holzelův syndrom (anglicky Holzel syndrome) je interní (metabolické) onemocnění spočívající ve vrozeném nedostatku enzymu laktázy. Jedná se o typ selektivní malabsorpce. Laktáza je enzym, který štěpí laktózu v tenkém střevě na glukózu a galaktózu. Jestliže laktóza není rozštěpena, nevstřebá se a způsobuje osmotický průjem.
___
___
Číst dál: Holzelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6505 x
Thyreotoxická, tyreotoxická krize (anglicky thyroid storm, thyrotoxic crisis) je závažný život ohrožující stav charakterizovaný vystupňovanými příznaky hypertyreózy (zvýšené funkce štítné žlázy). Hlavními příznaky jsou zvýšená srdeční frekvence (tachykardie), arytmie (poruchy srdečního rytmu), horečka, zvýšené pocení a dehydratace, neklid, třes, nauzea (nevolnost), zvracení (emesis), průjmy (diarrhoea), delirium až kóma (porucha vědomí).
Číst dál: Tyreotoxická krize – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6348 x
Hypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.
___
___
Číst dál: Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6347 x
Abetalipoproteinemie neboli Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).
___
___
Číst dál: Abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- |
- Napsal MUDr. Petra Mertová (medička) |
- Zobrazení: 6234 x
Criglerův-Najjanův syndrom (anglicky Crigler-Najjan syndrome) je velmi vzácné dědičné onemocnění, u kterého chybí nebo je snížené množství enzymu UDP-glukuronyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu. Bilirubin je látka, která vzniká rozpadem krevního barviva-hemoglobinu. Aby se mohl bilirubin vyloučit z krve váže se za pomocí glukuronyltransferázy na kyselinu glukuronovou.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6152 x
Hypotyreózní kóma (myxedémové kóma, anglicky myxedema coma) je vzácný, ale závažný život ohrožující stav vznikající při nedostatku tyreoidálních hormonů. Hlavním příznakem je porucha vědomí spojená se selháváním základních životních funkcí. Příčinou je zejména neléčená hypotyreóza, operace štítné žlázy či léčba radiojodem a dále přerušení substituční léčby.
Číst dál: Hypotyreózní kóma, myxedémové kóma – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
