Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 5. únor 2019; Zobrazení: 12243

Reklama: Google Adsense

Addisonská krize (anglicky acute adrenal insufficiency, addisonian crisis, adrenal crisis) je závažný akutní stav způsobený náhlým nedostatkem hormonů kůry nadledvin kortizolu a aldosteronu. Vzniká nejčastěji u pacientů s chronickou adrenální insuficiencí při zvýšení spotřeby adrenálních hormonů (poranění, infekce, operace apod.).

Číst dál: Addisonská krize, akutní adrenokortikální insuficience – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 21. březen 2018; Zobrazení: 12009

Reklama: Google Adsense

Hyperhidróza (anglicky hyperhidrosis) znamená nadměrné pocení. Rozlišujeme generalizovanou a lokalizovanou formu. Generalizovaná je odpovědí termoregulačního centra na zvýšenou fyzickou aktivitu, teplotu, nebo při emoční zátěži, dále vzniká v souvislosti s užíváním některých léků (př. antidepresiva). Také ale může být symptomem horečnatých stavů nebo jiného onemocnění.

__

Číst dál: Hyperhidróza, nadměrné pocení – příčina, příznaky, projevy, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 26. červenec 2017; Zobrazení: 11881

Reklama: Google Adsense

Niemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 8. březen 2016; Zobrazení: 11880

Reklama: Google Adsense

Minipuberta (anglicky mini puberty) je fyziologický stav, kdy v období po narození či těsně před narozením dítěte dochází k aktivaci osy hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Podobně jako v období puberty, buňky hypothalamu začnou uvolňovat v malých dávkách klíčovou látku, GnRH – hormon uvolňující gonadotropiny.

___

Číst dál: Minipuberta - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. září 2014; Zobrazení: 11666

Reklama: Google Adsense

Acrodermatitis enteropathica (Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom, anglicky Brandt syndrome, Danbolt-Closs syndrome) je dědičné onemocnění, které postihuje metabolismus zinku, konkrétně jeho absorpci. Podobně se může projevovat také nedostatek zinku. Acrodermatitis enteropathica je způsobena mutací genu, který má za úkol kódovat tvorbu proteinu na membráně buňky.
___
___

Číst dál: Acrodermatitis enteropathica, Brandtův, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 6. únor 2017; Zobrazení: 11613

Reklama: Google Adsense

Termín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 20. září 2014; Zobrazení: 11266

Reklama: Google Adsense

Abadieho příznak (anglicky Abadie's symptom, Abadie's sign) je jedním z hlavních příznaků při tyreotoxikóze. Tyreotoxikóza je onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou vysoké hladiny hormonů štítné žlázy, které poškozují tkáně. Nejčastější příčinou vzniku tyreotoxikózy a tedy i Abadieho příznaku je zvýšená funkce štítné žlázy, tzv. hypertyreóza.
___
___

Číst dál: Abadieho příznak - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 15. březen 2017; Zobrazení: 10861

Reklama: Google Adsense

Mukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zveřejněno: 3. říjen 2016; Zobrazení: 10644

Reklama: Google Adsense

AL amyloidóza (anglicky immunoglobulin light chain AL amyloidosis) je metabolické onemocnění, pro které je charakteristické hromadění abnormální bílkoviny (amyloidu) v orgánech a tkáních, což postupně omezuje funkci těchto orgánů. Nejčastěji se protein hromadí v srdci, ledvinách, nervech, kůži, játrech a trávicím traktu.

__

Číst dál: AL amyloidóza, primární amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 25. červenec 2017; Zobrazení: 10463

Reklama: Google Adsense

typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.