Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 12. kvě 2014; Zobrazení: 20613

Reklama: Google Adsense

Kleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___

Číst dál: Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 18. červen 2013; Zobrazení: 20379

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza typ Ia (1a), Ib (1b), II (2), III (3) - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 14. březen 2017; Zobrazení: 19902

Reklama: Google Adsense

Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. září 2013; Zobrazení: 19022

Reklama: Google Adsense

Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 8. leden 2016; Zobrazení: 18853

Reklama: Google Adsense

Hyperprolaktinémie (anglicky hyperprolactinemia) - rozumíme jí zvýšení sérových koncentrací prolaktinu nad horní hranici příslušné normy. Můžeme ji rozdělit na hyperprolaktinémii fyziologickou a patologickou. Patologickou hyperprolaktinémií označujeme trvale zvýšené sérové koncentrace prolaktinu mimo období těhotenství a laktace (kojení).

___

Číst dál: Zvýšená hladina prolaktinu, hyperprolaktinémie - příznaky, projevy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 19. říjen 2015; Zobrazení: 18635

Reklama: Google Adsense

Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___

Číst dál: Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. červen 2014; Zobrazení: 18239

Reklama: Google Adsense

Opožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zveřejněno: 23. duben 2012; Zobrazení: 17795

Reklama: Google Adsense

Porfyrie jsou onemocnění poruchy metabolismu hemu (součásti červeného krevního barviva) charakterizované hromaděním porfyrinu (jeho metabolitu) či jejich prekurzorů v tkáních, zvýšenou plazmatickou hladinou a zvýšeným vylučováním močí i stolicí. Dělíme je dle místa postižení enzymů na erytropoetické a hepatální. Dle klinického průběhu na akutní a neakutní.
___

___

Číst dál: Porfyrie, vampirismus, vampirizmus - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 23. prosinec 2013; Zobrazení: 17293

Reklama: Google Adsense

Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 9. srpen 2013; Zobrazení: 17124

Reklama: Google Adsense

Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___