Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zveřejněno: 7. říjen 2014; Zobrazení: 20447

Reklama: Google Adsense

Zvýšená funkce štítné žlázy (hypertyreoza, tyreotoxikóza) je způsobena zvýšenou sekrecí hormonů štítné žlázy. Mezi nejčastější příčiny hypertyreózy patří autoimunní zánět, polynodózní struma, některé nádory štítné žlázy nebo při podávání vysokých dávek hormonů štítné žlázy z terapeutických důvodů.

___
___

Číst dál: Tyreotoxikóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 18. červen 2013; Zobrazení: 20195

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza typ Ia (1a), Ib (1b), II (2), III (3) - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 14. březen 2017; Zobrazení: 19685

Reklama: Google Adsense

Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. září 2013; Zobrazení: 18822

Reklama: Google Adsense

Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 8. leden 2016; Zobrazení: 18669

Reklama: Google Adsense

Hyperprolaktinémie (anglicky hyperprolactinemia) - rozumíme jí zvýšení sérových koncentrací prolaktinu nad horní hranici příslušné normy. Můžeme ji rozdělit na hyperprolaktinémii fyziologickou a patologickou. Patologickou hyperprolaktinémií označujeme trvale zvýšené sérové koncentrace prolaktinu mimo období těhotenství a laktace (kojení).

___

Číst dál: Zvýšená hladina prolaktinu, hyperprolaktinémie - příznaky, projevy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 19. říjen 2015; Zobrazení: 18459

Reklama: Google Adsense

Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___

Číst dál: Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. červen 2014; Zobrazení: 18102

Reklama: Google Adsense

Opožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zveřejněno: 23. duben 2012; Zobrazení: 17657

Reklama: Google Adsense

Porfyrie jsou onemocnění poruchy metabolismu hemu (součásti červeného krevního barviva) charakterizované hromaděním porfyrinu (jeho metabolitu) či jejich prekurzorů v tkáních, zvýšenou plazmatickou hladinou a zvýšeným vylučováním močí i stolicí. Dělíme je dle místa postižení enzymů na erytropoetické a hepatální. Dle klinického průběhu na akutní a neakutní.
___

___

Číst dál: Porfyrie, vampirismus, vampirizmus - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 23. prosinec 2013; Zobrazení: 17147

Reklama: Google Adsense

Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 9. srpen 2013; Zobrazení: 16958

Reklama: Google Adsense

Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___