Kasabach–Merrittové syndrom (anglicky Kasabach-Merritt syndrome) je vzácné, ale život ohrožující onemocnění spojené s cévními nádory a poruchami srážlivosti krve. Ačkoliv postihuje především kojence a malé děti, jeho rychlý průběh vyžaduje okamžitou lékařskou pozornost a multidisciplinární přístup k léčbě. Tento syndrom představuje výzvu nejen pro pediatry, ale také pro hematology a chirurgy. Syndrom může být vrozený nebo získaný, a to nejčastěji před 6. měsícem života. Jedná se o vzácný paraneoplastický stav, který se vyskytuje v souvislosti s určitými typy cévních nádorů, zejména s kaposiformním hemangioendoteliomem (KHE) nebo tufted angiomem (TA). Je charakterizován kombinací trombocytopenie (nízký počet krevních destiček), koagulopatie (poruchy srážení krve) a růstu cévního tumoru, což může vést k život ohrožujícímu krvácení.
Diagnostika
- krevní testy: výrazná trombocytopenie, prodloužené koagulační časy, nízká hladina fibrinogenu, zvýšená hladina D-dimerů
- zobrazovací metody: MRI k lokalizaci cévního tumoru
- biopsie nádoru: někdy nezbytná k potvrzení typu nádoru, ale často nemožná kvůli riziku krvácení
Léčba
Léčba je komplexní a často vyžaduje spolupráci více odborníků. Možnosti zahrnují:
- kortikosteroidy (např. prednizolon) – ke zmenšení nádoru
- vinkristin nebo sirolimus – cílená chemoterapie u těžších případů
- antiagregační léčba
- zákroky jako embolizace nebo chirurgické odstranění cévního nádoru (pokud je to možné)
Prognóza
Pokud se podaří zvládnout biologický problém, nádory spojené se syndromem KMS obvykle zanechají jen drobné změny v podobě jizvovité tkáně, případně mírně červené místo na kůži, které může být lehce ztvrdlé. Někdy zůstává i mírné postižení šlach nebo svalů v postižené oblasti. Přestože se prognóza pacientů s tímto syndromem výrazně zlepšila, přibližně u 10 % případů bohužel dochází k úmrtí.
Jak se projevuje Kasabach–Merrittové syndrom
- viditelná nebo hmatná nafialovělá masa na kůži nebo podkoží (nejčastěji na trupu nebo končetinách)
- modřiny a petechie (drobné krvácení pod kůži)
- abnormální hodnoty v krevních testech
- riziko spontánního krvácení (např. do mozku nebo trávicího traktu)
- v těžkých případech může dojít k hemodynamické nestabilitě a šokovému stavu
Zdroje:
- Orphanet. (2012). Kasabach-Merrittov syndróm. Orphanet. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/SK/Kasabach-Merritt-syndrome.pdf
- Lewis, D., & Vaidya, R. (2023). Kasabach-Merritt syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519053/
Obrazky:
