slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

ochronoza priznaky projevy symptomy pricina lecba diagnostikaTermín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

___

Mění se následně na tzv. ochronózový pigment, který se poté ukládá v různých tkáních a tím dochází k jejich degeneraci.

Diagnostika: V kojeneckém věku nález tmavé moče, biochemické vyšetření prokáže obsah kyseliny homogentisové. Genetické vyšetření. V pozdějším věku při fyzikální vyšetření odhalíme typické barevné změny, pomocí zobrazovacích metod lze diagnostikovat degenerativní změny kardiovaskulárního systému a pohybového aparátu.

Léčba: Kauzální terapie není známá, pacient musí dodržovat dietu s omezením tyrosinu a fenylalaninu. Vitamin C zvyšuje množství vylučované kyseliny homogentisové močí.

 

Jak se projevuje ochronóza - příznaky, projevy, symptomy

  • modrošedá pigmentace očního bělma, rohovky a spojivky

  • pigmentace ušního boltce a bubínku

  • tmavá pigmentace kůže (nos, podpaží, tváře, pubická oblast)

  • zhrubění hlasu

  • pigmentace kloubních chrupavek a kolagenních struktur

  • zvýšené riziko natržení šlach, zvláště náchylná je Achillova šlacha

  • bolesti a otoky kloubů (arthralgie)

  • ochronotická artropatie (poškození kloubů)

  • bolesti zad a omezení pohybu

  • ochronotická spondylopatie (poškození páteře)

  • degenerativní poškození srdečních chlopní

  • ateroskleróza (kornatění tepen)

  • aortální stenóza (zúžení srdečnice)

  • projevem alkaptonurie je dále tmavá moč a později nefrolitiáza a prostatolitiáza (ledvinné a prostatické kameny)

 

Ochronóza - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny později

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny