Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 15. říjen 2015; Zobrazení: 13596

Reklama: Google Adsense

Primární kožní amyloidóza (anglicky primary localized cutaneous amyloidosis) - amyloidóza (anglicky amyloidosis) je progresivní, nevyléčitelné, metabolické onemocnění, pro které jsou charakteristická depozita proteinu (amyloidu) v jednom nebo více systémech.
___
___

Číst dál: Primární kožní amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 8. březen 2014; Zobrazení: 13570

Reklama: Google Adsense

Autofagie (anglicky autophagy, autophagocytosis) - slovo autofagie je odvozeno od řeckého „auto“ a „phagy“ (sám sebe jíst). Autofagie je proces, který se uplatňuje zejména při lyzozomálním rozkladu proteinů. Ten se podílí na stárnutí buňky a její smrti. Dále autofagie pomáhá odstraňovat mimobuněčné proteiny a také je jediným známým mechanismem vedoucím k rozkladu vysokomolekulárních nitrobuněčných proteinů a organel.
___
___

Číst dál: Autofagie, autofagocytóza, samotrávení - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zveřejněno: 12. duben 2012; Zobrazení: 13529

Reklama: Google Adsense

Erytrohepatální porfyrie (anglicky erythro hepatic porfyria) je autozomálně dominantní onemocnění, je častější než Günterova choroba. Defekt enzymu jak v kostní dření a tak i v periferní krvi, jaterní tkáni. Diagnóza pomocí zvýšení koncentrace porfyrinu v červených krvinkách, biopsie jater. Terapie – ke zmírnění kožních příznaků pomocí betakarotenu, dále vitamín E. Prognóza vcelku příznivá.

___

Číst dál: Erytrohepatální porfyrie - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zveřejněno: 1. červen 2014; Zobrazení: 13275

Reklama: Google Adsense

Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

Číst dál: Gangliosidóza GM2 - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zveřejněno: 29. únor 2016; Zobrazení: 13125

Reklama: Google Adsense

Fabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Číst dál: Fabriho nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 19. srpen 2013; Zobrazení: 12994

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zveřejněno: 1. únor 2016; Zobrazení: 12724

Reklama: Google Adsense

Milk-alkali syndrom (anglicky milk-alkali syndrome) je stav vznikající při nadměrném přívodu vápníku do organizmu. Příčinou může být nadměrná konzumace mléka, potravinových doplňků s vápníkem k prevenci osteoporózy nebo antacid při léčbě peptického vředu.

___

Číst dál: Milk-alkali syndrom, hyperkalcémie - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 5. říjen 2014; Zobrazení: 12619

Reklama: Google Adsense

Sheehanův syndrom (syndrom poporodního hypopituitarismu, poporodní nekróza hypofýzy, Sheehan syndrome) je stav, který vzniká v důsledku ischemizace tkáně hypofýzy během porodu. Dochází tedy k tzv. hypopituitarismu tedy ke snížení funkci hypofýzy. Jedná se o šestou nejčastější příčinu nedostatku růstového hormonu, přičemž nejčastější příčinou poruchy tvorby hypofyzárních hormonů je nádor a to až v 54%.
___
___

Číst dál: Syndrom poporodního hypopituitarismu, poporodní nekróza hypofýzy - příznaky, projevy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 16. březen 2017; Zobrazení: 12469

Reklama: Google Adsense

Hunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. srpen 2013; Zobrazení: 12394

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___