od MUDr. Zbyňka Mlčocha
Endokrinologie, metabolismus
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7051
Abetalipoproteinemie neboli Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).
___
___
Číst dál: Abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9602
Niemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.
___
___
Číst dál: Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8391
typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.
___
___
Číst dál: Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 11655
Hoigného syndrom (anglicky Hoigne´s syndrome) je akutní reakce objevující se po podání prokainpenicilinu G (zástupce penicilinových antibiotik) intramuskulárně (do svalu), kdy dochází k embolizaci (proniknutí do kapilár a jejich ucpání) kapilár plic a mozku krystalky této látky.
___
___
Číst dál: Hoigného syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 10488
Hunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.
___
___
Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9189
Mukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.
___
___
Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 17498
Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7520
Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 6933
Hypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.
___
___
Číst dál: Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 9220
Termín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.
___
___
Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika