slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

sanfilippuv syndrom mukopolysacharidoza typ iii priznaky projevy symptomy pricina lecbaSanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

___

Jejich hlavním projevem je postižení centrálního nervového systému, které se poprvé objevuje obvykle u dětí do 6 let věku jako porucha chování a pozornosti.

Diagnostika: Biochemické vyšetření moči na zvýšenou hladinu heparansulfátu, vhodné může být i genetické vyšetření.

Léčba: je založena na snižování hladiny heparansulfátu. Podává se látka zvaná genistein, která inhibuje syntézu glykosaminoglykanů (tzv. gene expression-targeted therapy) a tím snižuje jejich ukládání v těle. Efekt je však obvykle jen přechodný, prognóza tohoto onemocnění je tedy špatná.

 

Jak se projevuje Sanfilippův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • zvýšené hladiny heparansulfátu v moči

  • změny chování

  • hyperaktivita

  • porucha pozornosti

  • poruchy spánku, obrácený cyklus spánek-bdění

  • agresivita

  • předčasné ukončení rozvoje mentálních dovedností (úroveň maximálně čtyřletého dítěte)

  • postupná ztráta naučených dovedností (např. inkontinence stolice a moči)

  • nižší vzrůst

  • hrubé rysy v obličeji (husté srostlé obočí, plné rty)

  • opakované záněty středního ucha

  • poruchy sluchu

  • ztuhlost kloubů

  • poruchy jemné i hrubé motoriky (zakopávání, pády)

  • průjmy

  • v konečné fázi útlum a letargie (chorobná spavost, otupělost)

 

Sanfilippův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny později

 

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny