Endokrinologie, metabolismus

: Zveřejněno: 19. červen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 26962

Předčasná puberta (latinsky pubertas praecox) je stav, kdy dochází k vývoji sekundárních pohlavních znaků dříve, než by fyziologicky mělo, tedy u dívek před 8 rokem a u chlapců před 9 rokem. Příčin vzniku předčasné puberty je mnoho. Za normálních okolností by puberta u děvčat měla nastupovat mezi 10 a 15 rokem věku.
___
___

Číst dál: Předčasná puberta u dívek, děvčat - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 17. červen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 26024

Opožděná puberta u chlapců (pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. červen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15949

Opožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 1. červen 2014; Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zobrazení: 10749

Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

Číst dál: Gangliosidóza GM2 - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 12. kvě 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18281

Kleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___

Číst dál: Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 8. březen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11709

Autofagie (anglicky autophagy, autophagocytosis) - slovo autofagie je odvozeno od řeckého „auto“ a „phagy“ (sám sebe jíst). Autofagie je proces, který se uplatňuje zejména při lyzozomálním rozkladu proteinů. Ten se podílí na stárnutí buňky a její smrti. Dále autofagie pomáhá odstraňovat mimobuněčné proteiny a také je jediným známým mechanismem vedoucím k rozkladu vysokomolekulárních nitrobuněčných proteinů a organel.
___
___

Číst dál: Autofagie, autofagocytóza, samotrávení - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. leden 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 13938

Anabolické steroidy (anabolické androgenní steroidy, zkratka AAS, anglicky anabolic steroids) se řadí mezi syntetické deriváty, které jsou podobné mužskému hormonu – testosteronu. Tento hormon podporuje tvorbu bílkovin. Anabolika jsou běžně v lékařství užívána po úrazech, aby se zlepšilo hojení svalstva.
___
___

Číst dál: Anabolické steroidy - příznaky, projevy, symptomy dlouhodobé nadužívání

: Zveřejněno: 26. leden 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 26230

Zollinger-Ellisonův syndrom (anglicky Zollinger–Ellison syndrome) je poměrně vzácné onemocnění. Jeho výskyt je dáván do souvislosti s určitými typy nádorů v gastrointestinálním traktu (trávicím ústrojí). Nebezpečí u tohoto syndromu představuje především náchylnost k tvorbě žaludečních vředů.
___
___

Číst dál: Zollinger-Ellisonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. prosinec 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15015

Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. listopad 2013; Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zobrazení: 22380

CDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___