Ucelené informace o nemocích a jejich příznacích
Endokrinologie, metabolismus
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Petra Mertová (medička)
- Zobrazení: 6800
Criglerův-Najjanův syndrom (anglicky Crigler-Najjan syndrome) je velmi vzácné dědičné onemocnění, u kterého chybí nebo je snížené množství enzymu UDP-glukuronyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu. Bilirubin je látka, která vzniká rozpadem krevního barviva-hemoglobinu. Aby se mohl bilirubin vyloučit z krve váže se za pomocí glukuronyltransferázy na kyselinu glukuronovou.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Veronika Škrabánková
- Zobrazení: 8939
AL amyloidóza (anglicky immunoglobulin light chain AL amyloidosis) je metabolické onemocnění, pro které je charakteristické hromadění abnormální bílkoviny (amyloidu) v orgánech a tkáních, což postupně omezuje funkci těchto orgánů. Nejčastěji se protein hromadí v srdci, ledvinách, nervech, kůži, játrech a trávicím traktu.
__
__
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Veronika Škrabánková
- Zobrazení: 8459
AA amyloidóza = sekundární amyloidóza= zánětlivá amyloidóza - AA amyloidóza (anglicky AA amyloidosis) je vzácná komplikace prakticky všech chronicky probíhajících onemocnění, postihuje především ledviny a játra. Dlouhotrvající zánět fyziologicky provokuje tvorbu proteinu SAA, který se stává součástí amyloidu (bílkovina, kterou tělo neumí odbourat), ten se hromadí a poškozuje tím zasažené orgány.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 13146
Virilizace (virilismus, maskulinismus, anglicky virilization / masculinization) znamená, že se ženám začnou ztrácet ženské rysy a ty jsou nahrazovány rysy mužskými neboli převaha mužských pohlavních znaků u žen. Na vině je pokles koncentrace ženských pohlavních hormonů nebo nadměrné působení mužských pohlavních hormonů v těle ženy.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 9621
Minipuberta (anglicky mini puberty) je fyziologický stav, kdy v období po narození či těsně před narozením dítěte dochází k aktivaci osy hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Podobně jako v období puberty, buňky hypothalamu začnou uvolňovat v malých dávkách klíčovou látku, GnRH – hormon uvolňující gonadotropiny.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Michal Šnajdr
- Zobrazení: 10989
Fabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 10805
Milk-alkali syndrom (anglicky milk-alkali syndrome) je stav vznikající při nadměrném přívodu vápníku do organizmu. Příčinou může být nadměrná konzumace mléka, potravinových doplňků s vápníkem k prevenci osteoporózy nebo antacid při léčbě peptického vředu.
___
___
Číst dál: Milk-alkali syndrom, hyperkalcémie - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 16421
Hyperprolaktinémie (anglicky hyperprolactinemia) - rozumíme jí zvýšení sérových koncentrací prolaktinu nad horní hranici příslušné normy. Můžeme ji rozdělit na hyperprolaktinémii fyziologickou a patologickou. Patologickou hyperprolaktinémií označujeme trvale zvýšené sérové koncentrace prolaktinu mimo období těhotenství a laktace (kojení).
___
___
Číst dál: Zvýšená hladina prolaktinu, hyperprolaktinémie - příznaky, projevy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 16534
Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___
Číst dál: Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar
- Zobrazení: 11068
Primární kožní amyloidóza (anglicky primary localized cutaneous amyloidosis) - amyloidóza (anglicky amyloidosis) je progresivní, nevyléčitelné, metabolické onemocnění, pro které jsou charakteristická depozita proteinu (amyloidu) v jednom nebo více systémech.
___
___
Číst dál: Primární kožní amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy