Alexandrova choroba (fibrinoidní leukodystrofie, anglicky Alexander disease, fibrinoid leukodystrophy) je velice vzácné neurologické onemocnění bílé hmoty mozkové, kdy dochází k poruše tvorby myelinu, což je hmota tvořící obal nervových vláken, a dále k hromadění bílkovinných agregátů tzv. Rosenthalových vláken v astrocytech (typ nervových buněk).
___
___
Příčina: Příčinou tohoto onemocnění je mutace genu GFAP kódujícího tzv. glialní fibrilární kyselý protein. Klinicky rozlišujeme typ I typický pro děti do 4 let a typ II vyskytující se u pacientů různých věkových skupin. Projevy této choroby postupně progredují a vedou ke smrti.
Diagnostika: Nejspolehlivějším vyšetřením je DNA analýza vzorku krve či stěru bukální sliznice (vnitřní strany tváře) a průkaz přítomnosti mutace GFAP genu. Možná je také biopsie mozku a histologické vyšetření či magnetická rezonance, výsledný nález ovšem může svědčit i pro jiné onemocnění mozku. Rodinným příslušníkům je doporučena genetická konzultace, případně možnost prenatální diagnostiky v těhotenství.
Léčba, terapie: je pouze symptomatická a podpůrná.
Jak se projevuje Alexandrova choroba – příznaky, projevy, symptomy:
Typ I
-
zastavení růstu
-
zpožděný vývoj některých fyzických a psychických dovedností
-
náhlé epizody nekontrolovatelné elektrické aktivity v mozku (záchvaty křečí)
-
zvětšení hlavy (makrocefalie)
-
zvýšená svalová ztuhlost, spasticita a omezení hybnosti
-
porucha koordinace pohybů (ataxie)
-
zvracení (vomitus)
-
obtížné polykání (dysfagie), kašlání, dýchání či mluvení (dysartrie)
Typ II
-
poruchy růstu či psychomotorického vývoje a zvětšení hlavy se objevují jen velmi zřídka
-
zvýšená svalová ztuhlost, spasticita a omezení hybnosti
-
porucha koordinace pohybů (ataxie)
-
zvracení (vomitus)
-
obtížné polykání, kašlání, dýchání či mluvení
Alexandrova choroba - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny později
