slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

Spinální svalové atrofie (anglická zkratka SMA, anglicky spinal muscular atrophy) jsou skupina dědičných degenerativních onemocnění, která postihují motorická jádra hlavových nervů a přední rohy míšní, ze kterých vycházejí nervová vlákna zajišťující hybnost svalů v těle. SMA se řadí mezi nejčastější neuromuskulární onemocnění. Příčina je však dosud neznámá, ale nejspíše je na vině mutace genu na chromozomu 5, která se vyskytuje asi u 95% nemocných.
___
___

Spinální svalová atrofie se vyskytuje v několika typech, které dělíme dle věku začátku obtíží, pohybových schopností pacienta a průměrného věku dožití. U SMA typ I. (Werdnigův-Hoffmannův syndrom) se obtíže objeví do 6. měsíce věku, dítě je neschopno samostatného sedu. SMA typ II. je charakterizován výskytem obtíží do 18. měsíce věku a neschopností samostatné chůze. U pacientů s SMA typu III. (Kugelbergův-Welanderové syndrom) se obtíže vyskytují po 18. měsíci věku a pacient je schopen samostatné chůze. SMA typ IV. má první projevy až po 30. roku věku a je schopen samostatné chůze.

Diagnostika se provádí na základě laboratorního vyšetření, dále vyšetření svalů (tzv. EMG vyšetření ), genetického rozboru, a také na základě příznaků.

Léčba: Toto onemocnění jako takové je nevyléčitelné. Můžeme tedy pouze zmírnit příznaky, k čemuž využíváme intenzivní rehabilitace (včetně lázeňské péče), ortopedické péče (dlahy, ortézy a korzety), dechové rehabilitace a neinvazivní ventilace.

 

Spinální svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy

  • výrazná svalová hypotonie (snížené svalové napětí) s hypo- až areflexií (snížení až vymizení reflexů) končetin
  • svalová hypotrofie až atrofie (ztráta svalové síly a objemu svalové tkáně)
  • fascikulace ("škubání", záškuby) jazyka
_
  • spinální svalová atrofie typ I (syndrom Werdnigův-Hoffmannův): těžká, rychle se zhoršující svalová slabost, hypotonie s hypo- až areflexií, fascikulace jazyka, děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu, vymizení dávivého reflexu je nepříznivá prognostická známka, která průměrnou dobu života snižuje na 6 měsíců
  • spinální svalová atrofie typ II: snížené svalové napětí na periferii, symetrická svalová slabost, více vyjádřena na nohou, rozvoj svalových kontraktur, děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze
  • spinální svalová atrofie typ III (syndrom Kugelbergův-Welanderové): prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, šíří se postupně i na horní končetiny, později potíže s polykáním a problémy s mluvením
  • spinální svalová atrofie typ IV: symetrickou slabostí horních nebo dolních končetin, zvýšená únava a křeče, fascikulace jazyka, třes na rukou, potíže s řečí, potíže s polykáním

 

Spinální svalová atrofie - obrázek, fotografie různých typů



 








(III. typ - Kugelbergův-Welanderové)









Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny