Holoprosencefalie (anglicky holoprosencephaly) je vrozená porucha vývoje mozku vzniklá neúplným rozdělením prosencephala, což je vývojové stádium části mozku, ze kterého později vzniká mezimozek (diencefalon) a koncový mozek (telencefalon). Rozlišujeme tři typy – lobární, kdy je mozek jako jeden celek a není vůbec rozdělen na pravou a levou hemisféru.
___
___
Semilobární s částečným rozdělením a lobární, kde se sice nacházejí obě hemisféry, ale rozdělení není dokonalé. Tato vrozená vývojová vada se projevuje jak neurologickými symptomy, tak i abnormitami v oblasti obličeje.
Příčna: příčina vzniku této malformace není známá, častěji se objevuje u dětí matek diabetiček, může být součástí Patauova syndromu (trisomie 13. chromozomu), nebo může vzniknout následkem mutace jediného genu.
Diagnostika: závažnější formy lze rozpoznat na ultrazvuku už při vyšetření v těhotenství, mírnější vady zobrazujeme po narození pomocí CT či MR, nápomocné je i neurologické a genetické vyšetření.
Léčba: terapie je individuální podle závažnosti onemocnění, rozštěpové vady lze řešit chirurgicky, jinak je léčba symptomatická a podpůrná, pomoci může neurolog, pediatr, psycholog, chirurg, stomatochirurg. Při závažném postižení mozku je onemocnění smrtelné.
Jak se projevuje holoprosencefalie – příznaky, projevy, symptomy:
-
mentální retardace
-
mikrocefalie (zmenšená hlava)
-
hydrocefalus (nadměrné množství mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru)
-
anomálie obličeje
-
kyklopie (pouze jedno centrální oko)
-
hypotelorismus (postavení očí blízko sebe)
-
colobom (rozštěpová vada oka, nejčastěji duhovky)
-
porucha vývoje sítnice (dysplazie retiny)
-
poruchy ve vývoji nosu
-
zubní abnormality (centrální řezák v horní čelisti)
-
rozštěp rtu nebo patra
-
epileptické záchvaty
-
endokrinní poruchy – hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi), hyponatremie (nízká hladina sodíku v krvi), abnormality genitálu
Holoprosencefalie - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny později
