Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT, anglicky congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) je vzácné onemocnění, jehož základní dvě charakteristiky jsou trombocytopenie (nedostatek krevních destiček) a nepřítomnost nebo výrazný úbytek megakaryocytů (buňky kostní dřeně, ze kterých vznikají krevní destičky) v kostní dřeni.
__
__
Příčina: podstatou tohoto onemocnění jsou mutace genu pro receptory trombopoetinu. V prvních letech života postupně dochází k selhání kostní dřeně, které se projeví pancytopenií (nedostatek veškerých krevní buněk).
Diagnostika: anamnéza, fyzikální vyšetření, vyšetření krve a kostní dřeně, případně genetické vyšetření.
Léčba: jedinou možnou léčbou je transplantace kostní dřeně.
Jak se projevuje kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba:
-
trombocytopenie (nedostatek krevní destiček)
-
nepřítomnost nebo výrazný úbytek megakaryocytů (buňky kostní dřeně, ze kterých vznikají krevní destičky) v kostní dřeni
-
krvácivé projevy (petechie, purpura)
-
krvácení do trávicího traktu a do mozku
-
postupné selhání kostní dřeně a vznik pancytopenie (snížené množství všech typů krevních buněk)
-
anomálie srdce, ledvin a CNS
-
zvýšené riziko vzniku zhoubných onemocnění
Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny později
