Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) - podstatou Wilsonovy choroby je nadměrné ukládání mědi do tkání, postihující především játra, bazální ganglia mozku, rohovku a ledviny. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění a lze ho odhalit již v prenatálním období dítěte. Příčinou je geneticky podmíněný nedostatek bílkovinného přenašeče mědi – ceruloplazminu. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít. Klinicky se nejčastěji projeví mezi 10. a 20. rokem života.___
___
Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace - symptomatika
- nejčastěji se projevuje neurologickými příznaky
- třes,
- zhoršení řeči,
- snížená mimika,
- poruchy koordinace
- v pokročilých stádiích se projevuje psychiatrickými příznaky
- změny chování,
- deprese,
- psychózy
- postižení jater se projevuje ikterem (žluté zabarvení kůže, bělimy oka a sliznic),
- je přítomná hepatomegalie (zvětšená při neléčené chorobě může dojít až k jaternímu selhání)
- u žen, dívek se vyskytuje amenorea (porucha menstruačního cyklu - zástava menstruace)
- běžný je Kayserův-Fleischerův prstenec (olivově zelený až hnědý prstenec na okraji rohovky, který je vidět pod oční lampou)
