Arytmogenní kardiomyopatie (AKM) (anglicky arrhythmogenic cardiomyopathy) je geneticky podmíněné onemocnění srdečního svalu, při kterém dochází k postupné degeneraci myokardu a jeho nahrazování tukovou a vazivovou tkání. To vede k poruchám srdečního rytmu, oslabení srdeční funkce a zvýšenému riziku náhlé srdeční smrti, zejména u mladých sportovců.
Příčina, mechanizmus vzniku nemoci
AKM je dědičné onemocnění. V 90 % případů postihuje především pravou komoru, v ostatních případech může zasáhnout i levou komoru nebo obě současně. Důsledkem je zhoršená elektrická a mechanická stabilita srdečního svalu, což může vést ke vzniku život ohrožující arytmii. Příčinou poruchy funkce srdečního svalu jsou nejčastěji mutace genů kódujících proteiny mezibuněčných spojů, které udržují soudržnost srdečních buněk.
Při zvýšené zátěži srdečního svalu (fyzická aktivita) dochází k jeho přetížení, což vede k poškození srdeční tkáně. Srdeční sval v dospělosti není schopen regenerace, a proto je poškozená svalová tkáň nahrazována fibrózní a tukovou tkání, což vede ke vzniku arytmií.
Mutované geny
Nejčastěji jsou mutovány geny kódující dezmozomální proteiny, které zajišťují pevnost spojů mezi srdečními buňkami. Mezi hlavní mutované geny patří:
- PKP2 (plakofilin-2)
- DSP (desmoplakin)
- DSC2 (desmokollin-2)
- JUP (plakoglobin)
Diagnostika arytmogenní kardiomyopatie
Diagnóza AKM bývá často poddiagnostikována. Diagnostika spočívá v kombinaci klinického obrazu a genetického vyšetření.
- výskyt myokarditid (zánětů srdečního svalu) bez infekční příčiny
- EKG – odhalení komorových arytmií a typických repolarizačních změn
- Holter monitoring – záznam epizod arytmií
- echokardiografie a magnetická rezonance (MRI) – vizualizace strukturálních změn v myokardu
- genetické testování – potvrzení mutací v dezmozomálních genech
Léčba arytmogenní kardiomyoaptie
Léčba je symptomatická, v současné době není možné onemocnění zcela vyléčit, lze však zmírnit jeho projevy.- vyhýbání se intenzivní fyzické námaze
- farmakologická léčba – beta-blokátory, antiarytmika…
- pravidelné kontroly – včasné odhalení maligních arytmií, echokardiografie, MRI ke sledování progrese onemocnění
- prevence dehydratace a iontové dysbalance
- implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD) – při poklesu ejekční frakce (EF) pod 35 % nebo po zástavě srdce
- katetrová ablace – při opakovaných arytmiích se využívá tzv. vypálení ložiska způsobujícího arytmii
- transplantace srdce – v pokročilých případech
Preventivní opatření
Studie potvrzují, že u pacientů s potvrzenou genetickou mutací a přítomnými symptomy je vhodné vyhýbat se intenzivní fyzické aktivitě a vytrvalostním sportům. Pro zdraví srdečního svalu je vhodnější pravidelná mírná fyzická aktivita, která má dlouhodobě větší přínos než intenzivní zátěž.
Příbuzní pacientů s geneticky potvrzenou mutací, ale bez symptomů, by měli být upozorněni na riziko vzniku arytmií při intenzivní fyzické aktivitě.
- pravidelné kardiologické kontroly při pozitivní rodinné anamnéze
- screening u příbuzných pacientů s potvrzenou mutací
Jak se projevuje arytmogenní kardiomyopatie
Onemocnění se může projevovat v tzv. HOT-fázích, které jsou charakteristické výskytem aseptické myokarditidy, zvýšenou hladinou troponinu v krvi, bolestí ve středu hrudníku, palpitacemi (bušením srdce) apod.
- synkopy (náhlé mdloby) při výskytu specifických arytmií
- arytmie (zejména komorové extrasystoly)
- postupně se rozvíjející srdeční selhání
- zvýšené riziko náhlé srdeční smrti
- pacienti často trpí i zvýšenou suchostí kůže na rukou
- onemocnění se může projevit již v dětství bolestí na hrudi při zvýšené fyzické aktivitě
Arytmogenní kardiomyopatie je závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnostiku a správné řízení rizik, aby se předešlo život ohrožujícím komplikacím.
Zdroje:
Tadros, H. J., Miyake, C. Y., Kearney, D. L., Kim, J. J., & Denfield, S. W. (2023). The many faces of arrhythmogenic cardiomyopathy: An overview. The Application of Clinical Genetics, 16, 181–203. https://doi.org/10.2147/TACG.S383446 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10625769/
