Endokrinologie, metabolismus

Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hunteruv syndrom mukopolysacharidoza ii priznaky projevy symptomy pricina lecbaHunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

___

Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

syndrom hurlerove mukopolysacharidoza i priznaky projevy symptomy pricina lecbaMukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

___

Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

sanfilippuv syndrom mukopolysacharidoza typ iii priznaky projevy symptomy pricina lecbaSanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

maroteaux lamyho syndrom mukopolysacharidoza typ vi priznaky projevy symptomy pricina lecba 2Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.

___

___

Číst dál: Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hypervalinemie priznaky projevy symptomy pricina lecbaHypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.

___

___

Číst dál: Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

ochronoza priznaky projevy symptomy pricina lecba diagnostikaTermín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

Jaterní encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

jaterni encefalopatie priznaky projevy symptomyJaterní encefalopatie (anglicky hepatic encephalopathy) zahrnuje všechny neurologické a psychiatrické změny, které mohou komplikovat jakékoliv jaterní onemocnění. Jsou obvykle vratné (reverzibilní) a vznikají jak u akutního jaterního selhání tak u pokročilých chronických chorob jater, kdy se vyvine tzv. kolaterální oběh.

___

___

Číst dál: Jaterní encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Holzelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

holzeluv syndrom priznaky projevy symptomyHolzelův syndrom (anglicky Holzel syndrome) je interní (metabolické) onemocnění spočívající ve vrozeném nedostatku enzymu laktázy. Jedná se o typ selektivní malabsorpce. Laktáza je enzym, který štěpí laktózu v tenkém střevě na glukózu a galaktózu. Jestliže laktóza není rozštěpena, nevstřebá se a způsobuje osmotický průjem.

___

___

Číst dál: Holzelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Criglerův-Najjanův syndrom typ I a II - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

crigleruv najjanuv syndrom typ i a ii priznaky projevy symptomyCriglerův-Najjanův syndrom (anglicky Crigler-Najjan syndrome) je velmi vzácné dědičné onemocnění, u kterého chybí nebo je snížené množství enzymu UDP-glukuronyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu. Bilirubin je látka, která vzniká rozpadem krevního barviva-hemoglobinu. Aby se mohl bilirubin vyloučit z krve váže se za pomocí glukuronyltransferázy na kyselinu glukuronovou.

___

___

Číst dál: Criglerův-Najjanův syndrom typ I a II - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

AL amyloidóza, primární amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

al amyloidoza primarni amyloidoza priznaky projevy symptomyAL amyloidóza (anglicky immunoglobulin light chain AL amyloidosis) je metabolické onemocnění, pro které je charakteristické hromadění abnormální bílkoviny (amyloidu) v orgánech a tkáních, což postupně omezuje funkci těchto orgánů. Nejčastěji se protein hromadí v srdci, ledvinách, nervech, kůži, játrech a trávicím traktu.

__

__

Číst dál: AL amyloidóza, primární amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Další články v této kategorii