Endokrinologie, metabolismus

Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

ochronoza priznaky projevy symptomy pricina lecba diagnostikaTermín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

Jaterní encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

jaterni encefalopatie priznaky projevy symptomyJaterní encefalopatie (anglicky hepatic encephalopathy) zahrnuje všechny neurologické a psychiatrické změny, které mohou komplikovat jakékoliv jaterní onemocnění. Jsou obvykle vratné (reverzibilní) a vznikají jak u akutního jaterního selhání tak u pokročilých chronických chorob jater, kdy se vyvine tzv. kolaterální oběh.

___

___

Číst dál: Jaterní encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Holzelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

holzeluv syndrom priznaky projevy symptomyHolzelův syndrom (anglicky Holzel syndrome) je interní (metabolické) onemocnění spočívající ve vrozeném nedostatku enzymu laktázy. Jedná se o typ selektivní malabsorpce. Laktáza je enzym, který štěpí laktózu v tenkém střevě na glukózu a galaktózu. Jestliže laktóza není rozštěpena, nevstřebá se a způsobuje osmotický průjem.

___

___

Číst dál: Holzelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Criglerův-Najjanův syndrom typ I a II - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

crigleruv najjanuv syndrom typ i a ii priznaky projevy symptomyCriglerův-Najjanův syndrom (anglicky Crigler-Najjan syndrome) je velmi vzácné dědičné onemocnění, u kterého chybí nebo je snížené množství enzymu UDP-glukuronyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu. Bilirubin je látka, která vzniká rozpadem krevního barviva-hemoglobinu. Aby se mohl bilirubin vyloučit z krve váže se za pomocí glukuronyltransferázy na kyselinu glukuronovou.

___

___

Číst dál: Criglerův-Najjanův syndrom typ I a II - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

AL amyloidóza, primární amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

al amyloidoza primarni amyloidoza priznaky projevy symptomyAL amyloidóza (anglicky immunoglobulin light chain AL amyloidosis) je metabolické onemocnění, pro které je charakteristické hromadění abnormální bílkoviny (amyloidu) v orgánech a tkáních, což postupně omezuje funkci těchto orgánů. Nejčastěji se protein hromadí v srdci, ledvinách, nervech, kůži, játrech a trávicím traktu.

__

__

Číst dál: AL amyloidóza, primární amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

AA amyloidóza, sekundární zánětlivá amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

aa amyloidoza sekundarni zanetliva amyloidoza priznaky projevy symptomyAA amyloidóza = sekundární amyloidóza= zánětlivá amyloidóza - AA amyloidóza (anglicky AA amyloidosis) je vzácná komplikace prakticky všech chronicky probíhajících onemocnění, postihuje především ledviny a játra. Dlouhotrvající zánět fyziologicky provokuje tvorbu proteinu SAA, který se stává součástí amyloidu (bílkovina, kterou tělo neumí odbourat), ten se hromadí a poškozuje tím zasažené orgány.

___

___

Číst dál: AA amyloidóza, sekundární zánětlivá amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina,...

Virilizace - příznaky, projevy, symptomy

virilizace priznaky projevy symptomyVirilizace (virilismus, maskulinismus, anglicky virilization / masculinization) znamená, že se ženám začnou ztrácet ženské rysy a ty jsou nahrazovány rysy mužskými neboli převaha mužských pohlavních znaků u žen. Na vině je pokles koncentrace ženských pohlavních hormonů nebo nadměrné působení mužských pohlavních hormonů v těle ženy.

___

___

Číst dál: Virilizace - příznaky, projevy, symptomy

Minipuberta - příznaky, projevy, symptomy

minipuberta priznaky projevy symptomyMinipuberta (anglicky mini puberty) je fyziologický stav, kdy v období po narození či těsně před narozením dítěte dochází k aktivaci osy hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Podobně jako v období puberty, buňky hypothalamu začnou uvolňovat v malých dávkách klíčovou látku, GnRH – hormon uvolňující gonadotropiny.

___

___

Číst dál: Minipuberta - příznaky, projevy, symptomy

Fabriho nemoc - příznaky, projevy, symptomy

fabryho-choroba-x-vazana-sfingolipidoza-priznaky-projevy-symptomyFabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Číst dál: Fabriho nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Milk-alkali syndrom, hyperkalcémie - příznaky, projevy, symptomy

milk alkali syndrom hyperkalcemie priznaky projevy symptomyMilk-alkali syndrom (anglicky milk-alkali syndrome) je stav vznikající při nadměrném přívodu vápníku do organizmu. Příčinou může být nadměrná konzumace mléka, potravinových doplňků s vápníkem k prevenci osteoporózy nebo antacid při léčbě peptického vředu.

___

___

Číst dál: Milk-alkali syndrom, hyperkalcémie - příznaky, projevy, symptomy

Další články v této kategorii