Endokrinologie, metabolismus

Abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

abetalipoproteinemie priznaky projevy symptomy pricina lecbaAbetalipoproteinemie neboli Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).

___

___

Číst dál: Abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

niemann pickova choroba typu c priznaky projevy symptomy pricina lecbaNiemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.

___

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

niemann pickova choroba typu a b priznaky projevy symptomy pricina lecba typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.

___

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Hoigného syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hoigneho syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaHoigného syndrom (anglicky Hoigne´s syndrome) je akutní reakce objevující se po podání prokainpenicilinu G (zástupce penicilinových antibiotik) intramuskulárně (do svalu), kdy dochází k embolizaci (proniknutí do kapilár a jejich ucpání) kapilár plic a mozku krystalky této látky.

___

___

Číst dál: Hoigného syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hunteruv syndrom mukopolysacharidoza ii priznaky projevy symptomy pricina lecbaHunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

___

Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

syndrom hurlerove mukopolysacharidoza i priznaky projevy symptomy pricina lecbaMukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

___

Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

sanfilippuv syndrom mukopolysacharidoza typ iii priznaky projevy symptomy pricina lecbaSanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

maroteaux lamyho syndrom mukopolysacharidoza typ vi priznaky projevy symptomy pricina lecba 2Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.

___

___

Číst dál: Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hypervalinemie priznaky projevy symptomy pricina lecbaHypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.

___

___

Číst dál: Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

ochronoza priznaky projevy symptomy pricina lecba diagnostikaTermín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

Další články v této kategorii