Genetické nemoci

Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

fraseruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

___

Číst dál: Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

thanatoforicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecba 1Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.

___

___

Číst dál: Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

metatropicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaMetatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

___

Číst dál: Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

jeuneuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaJeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.

___

___

Číst dál: Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

diastroficky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaDiastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.

___

___

Číst dál: Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

renpenninguv syndrom priznaky projevy symptomy lecba pricina diagnostikaRenpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Číst dál: Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

syndrom martinuv bellove priznaky projevy symptomySyndrom Martinův-Bellové (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění. Příčina: je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Číst dál: Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

syndrom fragilniho x syndrom krehkeho x priznaky projevy symptomySyndrom fragilního X (syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. fragile x syndrome) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Číst dál: Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

polanduv syndrom polandova anomalie priznaky projevy symptomyPolandův syndrom, Polandova anomálie (anglicky Poland syndrome) je vrozená vývojová vada vyznačující se jednostranně nevyvinutým velkým prsním svalem a stejnostranným srůstem prstů ruky. Tento syndrom je méně častý, vyskytuje se u 1 z 30.000 lidí, častěji je postižen pravostranný prsní sval.

___

___

Číst dál: Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba, příčina, diagnostika

syndaktylie srust prstu pricina informace priznaky projevy obrazek fotografieSyndaktylie, srůst prstů (anglicky syndactyly) je nejčastější vrozená vývojová vada prstů ruky nebo nohy. Vada se často v rodinách dědí (20-40%). Nejčastěji je srostlé 3. meziprstí. Samostatná syndaktylie je relativně častá: 1 dítě z 2 000 nově narozených dětí za rok. Může se vyskytovat i v rámci jiných syndromů (Polandův syndrom, Apertův syndrom, syndrom Holtové-Oramův).

___

___

Číst dál: Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba,...

Další články v této kategorii