Genetické nemoci

Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy

polanduv syndrom polandova anomalie priznaky projevy symptomyPolandův syndrom, Polandova anomálie (anglicky Poland syndrome) je vrozená vývojová vada vyznačující se jednostranně nevyvinutým velkým prsním svalem a stejnostranným srůstem prstů ruky. Tento syndrom je méně častý, vyskytuje se u 1 z 30.000 lidí, častěji je postižen pravostranný prsní sval.

___

___

Číst dál: Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy

Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie

syndaktylie srust prstu pricina informace priznaky projevy obrazek fotografieSyndaktylie, srůst prstů (anglicky syndactyly) je nejčastější vrozená vývojová vada prstů ruky nebo nohy. Vada se často v rodinách dědí (20-40%). Nejčastěji je srostlé 3. meziprstí. Samostatná syndaktylie je relativně častá: 1 dítě z 2 000 nově narozených dětí za rok. Může se vyskytovat i v rámci jiných syndromů (Polandův syndrom, Apertův syndrom, syndrom Holtové-Oramův).

___

___

Číst dál: Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie

Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

apertuv syndrom priznaky projevy symptomyApertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.

___

___

Číst dál: Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost - příznaky, projevy, symptomy

polydaktylie nadpocetny prst mnohoprstost priznaky projevy symptomyPolydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost (anglicky polydactyly nebo supernumerary digit) je jedna z nejčastějších vývojových vad ruky nebo chodidla charakteristická nadpočetným počtem prstů. Samotná nadpočetnost prstů se dědí v rodině autozomálně dominantně, to znamená, že potomek postiženého rodiče má 50% šanci, že bude podobně postižen.

___

___

 

Číst dál: Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost - příznaky, projevy, symptomy

Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy

fatalni familiarni insomnie priznaky projevy symptomyFatální familiární insomnie (FFI, anglicky: fatal familiar insomnia) také smrtelná rodinná nespavost je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění mozku. Řadí se k chorobám vyvolaným priony, které charakterizuje enormně dlouhá inkubační doba (měsíce, roky, několik desetiletí) a pomalý, nezvratný průběh. Jedná se o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, pro kterou jsou typické projevy degenerace ústředních neuronů a houbovité změny mozku.

___

___

Číst dál: Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy

Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy

syndrom zlutych nehtu priznaky projevy symptomySyndrom žlutých nehtů (anglicky yellow nail syndrome) je velmi vzácné onemocnění charakterizované třemi oblastmi poškození. Typické jsou malformace nehtů, abnormality dýchacího traktu a otoky z hromadění lymfy (mízy). Tento syndrom většinou postihuje starší jedince.

___

___

Číst dál: Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy

Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy

osleruv weberuv renduuv syndrom hereditarni hemoragicka teleangiektazie priznaky projevy symptomyOslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.

___

___

Číst dál: Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy,...

Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

miller diekeruv syndrom MDS priznaky projevy symptomyMiller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.

___

___

Číst dál: Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

klippel feiluv syndrom priznaky projevy symptomyKlippel-Feilův syndrom (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentace krční páteře projevující se vznikem synostóz (srůstů) obratlů v kombinaci s jejich hypoplazií až aplazií (nedostatečné až žádné vyvinutí). Bývá geneticky podmíněn a postihuje více chlapce než dívky.

___

___

Číst dál: Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

goldenharuv syndrom priznaky projevy symptomyGoldenharův syndrom (oculoaurikulární syndrom, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence /FAV/, hemifaciální mikrosomie, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácná vrozená porucha vývoje první a druhé žaberní výchlipky.

___

___

Číst dál: Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Další články v této kategorii