Genetické nemoci

Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

naxos syndrom kardiokutanni syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaNaxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života. 

__

__

Číst dál: Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

carvajal syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaCarvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.

___

___

Číst dál: Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

coffinuv sirisuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekCoffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).

__

__

Číst dál: Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

trombocytopenie s chybenim radia priznaky projevy symptomy pricina lecbaTrombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.

___

___

Číst dál: Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

dyskeratosis congenita zinsseruv engmanuv coleuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaDyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.

___

___

Číst dál: Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina,...

Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

bassenuv kornzweiguv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaBassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, také Abetalipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).

___

___

Číst dál: Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

moynahanuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaMoynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).

___

___

Číst dál: Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

riegerova anomalie priznaky projevy symptomy pricina lecbaRiegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.

___

___

Číst dál: Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek, fotografie

syndrom svrasteleho briska priznaky projevy symptomy pricina lecba obrazek fotografieSyndrom svraštělého bříška (též Prune-Belly syndrom, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

___

Číst dál: Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek,...

Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

kraniofrontonazalni syndrom kraniofrontonazalni dysplazie priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekKraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.

___

___

Číst dál: Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy,...

Další články v této kategorii