Genetické nemoci

Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

watsonuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekWatsonův syndrom (anglicky Watson Syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací genu NF1 pro neurofibromin, podobně jako u neurofibromatózy 1. typu. Projevuje se zejména skvrnami na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny), zúžením (stenózou) plicnice.

___

___

Číst dál: Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

alagille watsonuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekAlagille-Watsonův syndrom (anglicky Alagille-Watson Syndrome) je vzácné onemocnění postihující více orgánových soustav, nejčastěji játra, oči, srdce, kostru a ledviny. Nejzávažnější je většinou postižení jater, které vede až k jejich selhání a nutnosti transplantace.

___

___

Číst dál: Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

nijmegen breakage syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaNijmegen breakage syndrom (anglicky Nijmegen breakage syndrome, Berlin syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu NBN) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

___

Číst dál: Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

prune belly syndrom syndrom svrasteleho briska priznaky projevy symptomy pricina lecbaPrune-Belly syndrom (syndrom svraštělého bříška, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

___

Číst dál: Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

adams oliveruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAdams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.

___

___

Číst dál: Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

bloomuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaBloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

___

Číst dál: Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

syndrom kociciho oka priznaky projevy symptomy pricina lecbaSyndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.

___

___

Číst dál: Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

fraseruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

___

Číst dál: Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

thanatoforicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecba 1Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.

___

___

Číst dál: Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

metatropicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaMetatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

___

Číst dál: Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Další články v této kategorii