Genetické nemoci

Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy

fatalni familiarni insomnie priznaky projevy symptomyFatální familiární insomnie (FFI, anglicky: fatal familiar insomnia) také smrtelná rodinná nespavost je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění mozku. Řadí se k chorobám vyvolaným priony, které charakterizuje enormně dlouhá inkubační doba (měsíce, roky, několik desetiletí) a pomalý, nezvratný průběh. Jedná se o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, pro kterou jsou typické projevy degenerace ústředních neuronů a houbovité změny mozku.

___

___

Číst dál: Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy

Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy

syndrom zlutych nehtu priznaky projevy symptomySyndrom žlutých nehtů (anglicky yellow nail syndrome) je velmi vzácné onemocnění charakterizované třemi oblastmi poškození. Typické jsou malformace nehtů, abnormality dýchacího traktu a otoky z hromadění lymfy (mízy). Tento syndrom většinou postihuje starší jedince.

___

___

Číst dál: Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy

Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy

osleruv weberuv renduuv syndrom hereditarni hemoragicka teleangiektazie priznaky projevy symptomyOslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.

___

___

Číst dál: Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy,...

Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

miller diekeruv syndrom MDS priznaky projevy symptomyMiller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.

___

___

Číst dál: Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

klippel feiluv syndrom priznaky projevy symptomyKlippel-Feilův syndrom (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentace krční páteře projevující se vznikem synostóz (srůstů) obratlů v kombinaci s jejich hypoplazií až aplazií (nedostatečné až žádné vyvinutí). Bývá geneticky podmíněn a postihuje více chlapce než dívky.

___

___

Číst dál: Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

goldenharuv syndrom priznaky projevy symptomyGoldenharův syndrom (oculoaurikulární syndrom, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence /FAV/, hemifaciální mikrosomie, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácná vrozená porucha vývoje první a druhé žaberní výchlipky.

___

___

Číst dál: Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy

treacher collinsuv syndrom mandibulofacialni dysostoza priznaky projevy symptomyTreacher Collinsův syndrom, známý také jako mandibulofaciální dysostóza (anglicky Treacher Collins syndrome/mandibulofacial dysostosis) je autozomálně dědičné onemocnění, které postihuje kosti a jiné tkáně obličeje s následnými deformacemi a charakteristickou změnou vzhledu.
___
___

Číst dál: Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy

Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

urbachuv wietheho syndrom priznaky projevy symptomyUrbachův-Wietheho syndrom (anglicky Urbach-Wiethe syndrome/lipoid proteinosis/hyalinosis cutis et mucosae) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující kůži a nervovou soustavu. Důsledkem mutace na chromozomu 1 dochází ke ztrátě funkce ECM1 genu a k tvorbě hyalinu v kůži.
___
___

Číst dál: Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy

hereditarni angioedem priznaky projevy symptomyHereditární angioedém (anglicky hereditary angioedema, HAE) je vzácné dědičné onemocnění, které se řadí k vrozeným poruchám imunity, avšak svými projevy poněkud vybočuje. Podstatou onemocnění je mutace genu pro C1 inhibitor (C1 protein je součástí komplementu, který se podílí na nespecifické imunitě organizmu) způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo jeho nedostatečnou funkčnost.
___
___

Číst dál: Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy

Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy

tarlovova cysta priznaky projevy symptomyTarlovova cysta (anglicky Tarlov cyst, perineurial cysts) je cysta, která se vyskytuje v oblasti páteřního kanálu na úrovni obratlů S1 až S4 (1. až 4. křížový obratel) a jsou vyplněny mozkomíšním mokem. Méně často se vyskytují v oblasti krční, hrudní či bederní páteře. Tyto cysty jsou pojmenovány po neurologovi Isadoreu M. Tarlovovi, který je popsal již v roce 1938.
___
___

Číst dál: Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy

Další články v této kategorii