Genetické nemoci

Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

dyskeratosis congenita zinsseruv engmanuv coleuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaDyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.

___

___

Číst dál: Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina,...

Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

bassenuv kornzweiguv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaBassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, také Abetalipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).

___

___

Číst dál: Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

moynahanuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaMoynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).

___

___

Číst dál: Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

riegerova anomalie priznaky projevy symptomy pricina lecbaRiegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.

___

___

Číst dál: Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek, fotografie

syndrom svrasteleho briska priznaky projevy symptomy pricina lecba obrazek fotografieSyndrom svraštělého bříška (též Prune-Belly syndrom, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

___

Číst dál: Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek,...

Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

kraniofrontonazalni syndrom kraniofrontonazalni dysplazie priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekKraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.

___

___

Číst dál: Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy,...

Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

wieackeruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaWieackerův syndrom (anglicky Wieacker Syndrome, Wieacker-Wolff Syndrome) je velmi vzácná, pomalu se rozvíjející genetická choroba, která postihuje zejména pohybový aparát. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postižení jsou zejména muži a ženy jsou přenašečky.

___

___

Číst dál: Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

axenfeld riegeruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAxenfeld-Riegerův syndrom neboli Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.

___

___

Číst dál: Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Nance-Horanův syndrom, NHS – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

nance horanuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba 2Nance-Horanův syndrom NSH (anglicky Nance-Horan Syndrome, cataract-dental syndrome) je vzácné X-vázané dominantně dědičné onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou katarakta (šedý zákal) a zubní abnormality. Může postihovat jak muže, tak i ženy, u mužů jsou však projevy závažnější. Velmi často vede k trvalé slepotě.

___

___

Číst dál: Nance-Horanův syndrom, NHS – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

aarskog scottuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAarskog-Scottův syndrom (Aarskogova nemoc, anglicky Aarskog-Scott Syndrome, Aarskog disease) je velice vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem, typickými obličejovými rysy a změnami genitálu. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postiženi jsou tedy zejména chlapci.

___

___

Číst dál: Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Další články v této kategorii