Möbiův syndrom (anglicky Moebius syndrome) je vzácné vrozené neprogresivní neurologické onemocnění, které postihuje hlavně hlavové nervy, zejména lícní nerv (VII.) a okohybný nerv (VI.). Tento syndrom vede k paralýze obličejových svalů, což způsobuje absenci mimiky a další komplikace, jako jsou problémy s pohybem očí, řečí a polykáním. Výskyt Möbiova syndromu je vzácný. Studie odhadují prevalenci na 0,0002 % – 0,002 % živě narozených dětí.
Proč vzniká?
Přesná příčina Möbiova syndromu není zcela objasněna, ale předpokládá se, že vzniká v důsledku poruchy vývoje mozkového kmene během embryonálního vývoje (během prvního trimestru). Tato porucha vede k nedostatečnému prokrvení nebo poškození nervů zodpovědných za mimiku a pohyb očí.
Většina případů je sporadických, ale jsou známy i případy familiární.
Möbiův syndrom je často zaměňován s hereditární vrozenou parézou lícního nervu, která se však omezuje pouze na postižení tohoto nervu a není spojena s žádnými dalšími abnormalitami. Polandův-Möbiův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které nese kombinaci rysů Polandova i Möbiova syndromu. Polandův syndrom sestává z chybění velkého prsního svalu, syndaktylie, brachydaktylie a hypoplazie rukou.
Diagnostika Möbiova syndromu
Z důvodu nízké prevalence není toto onemocnění příliš známé mezi širokou ani odbornou veřejností, a proto bývá často diagnostikováno až v pozdějším věku.
Diagnóza Möbiova syndromu se zakládá na klinickém vyšetření, které hodnotí absenci mimiky, pohyb očí a další typické symptomy. Doplňující zobrazovací metody, jako MRI nebo CT mozku, mohou pomoci odhalit abnormality v mozkovém kmeni a hlavových nervech. Genetické testování se může provést k vyloučení jiných syndromů s podobnými projevy.
Léčba Möbiova syndromu
Neexistuje specifická léčba Möbiova syndromu, terapie se zaměřuje na zmírnění symptomů:
- fyzioterapie a logopedie – pomáhají zlepšit řeč, polykání a pohybové schopnosti
- chirurgická léčba – např. transplantace svalů k obnovení určitých pohybů obličeje, korekce deformit obličeje a končetin, léčba strabismu a lagoftalmu
- ortodontická péče – řeší problémy se skusem a vývojem čelisti
- psychologická podpora – pomáhá pacientům vyrovnat se se sociálními a emocionálními výzvami spojenými s onemocněním
Möbiův syndrom je celoživotní onemocnění, avšak včasná intervence může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta.
Příznaky a projevy Möbiova syndromu
- ochrnutí obličejových svalů – pacient nemůže hýbat rty ani obočím, nemá výraz tváře (tzv. maskovitá tvář)
- neschopnost zavřít nebo pohybovat očima do stran.
- problémy s polykáním a sáním u novorozenců.
- poruchy řeči a výslovnosti.
- možné deformace končetin (syndaktylie, hypoplazie prstů).
- Mentální postižení nebo opožděný vývoj se mohou vyskytnout v některých případech.
Příznaky parézy VI. hlavového nervu (nervus abducens)
Šestý hlavový nerv inervuje boční přímý sval oka (musculus rectus lateralis), který zajišťuje pohyb oka do strany (laterálně). Jeho oslabení nebo ochrnutí vede k:
- Strabismu (šilhání) – postižené oko se nedokáže pohybovat směrem ven (laterálně) a zůstává vytočené směrem dovnitř.
- Diplopii (dvojitému vidění) – při pohledu do strany dochází k rozmazanému dvojitému obrazu.
- Omezenému laterálnímu pohybu oka – pacient není schopen odtáhnout postižené oko do vnější strany ("podívat se do boku").
Příznaky parézy VII. hlavového nervu (nervus facialis)
Sedmý hlavový nerv ovládá mimické svaly obličeje a částečně se podílí na inervaci slinných žláz, chuťových pohárků a slzné žlázy. Jeho paréza vede k:
- Ztrátě mimiky na postižené straně – pacient nemůže zavřít oko, usmát se, zvednout obočí ani hýbat rty.
- Poklesu ústního koutku – asymetrie obličeje, která je nejvýraznější při mluvení a smíchu.
- Neschopnosti zavřít oko (lagophthalmus) – může vést k vysychání rohovky a ulceracím.
- Poruše slinění a slzení – někdy se objevuje suchost v ústech nebo nadměrné slzení.
- Ztrátě chuti na předních dvou třetinách jazyka – při postižení chorda tympani, větve VII. nervu.
- Hyperakuzii (zvýšené citlivosti na zvuky) – při postižení nervové větve inervující musculus stapedius v uchu.
Zdroje:
- GBD 2016 Lower Respiratory Infections Collaborators. (2018). Estimates of the global, regional, and national morbidity, mortality, and aetiologies of lower respiratory infections in 195 countries, 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. The Lancet Infectious Diseases, 18(11), 1191–1210. https://doi.org/10.1016/S1473-3099(18)30310-4 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10030064/#REF7
- Obrazky: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9748237/
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016933/
