slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_03.jpg
Příznaky a projevy nemocí

od MUDr. Zbyňka Mlčocha

slide_01.jpg

Příznaky a projevy nemocí

Od MUDr. Zbyňka Mlčocha
previous arrow
next arrow

kartageneruv syndrom primarni ciliarni dyskineze priznaky projevy symptomyPrimární ciliární dyskineze také známá jako Kartagenerův syndrom nebo syndrom nepohyblivých řasinek (anglicky primary ciliary dyskinesia / PCD / Kartagener syndrome / immotile ciliary syndrome). Jde o závažné onemocnění s rizikem trvalého poškození dýchacího traktu.
___
___

Porušená funkce řasinek je zodpovědná za neúčinnost základního mechanismu očišťování dýchacích cest. Hromadění sekretu v dýchacích cestách pak působí většinu klinických příznaků. Porucha pohyblivosti řasinek ve vejcovodech je příčinou neplodnosti žen, porucha pohyblivosti spermií zase zapříčiňuje neplodnost většiny mužů s PCD. Řasinky se v embryonálním období podílejí na určení polohy orgánů. Jejich chybná funkce se proto může projevit poruchou orgánového uložení.

Diagnostika - lékaře mohou upozornit opakované infekce dýchacích cest, vzhledem k velké vzácnosti nemoci není ovšem snadné na Kartagenerův syndrom pomyslet. Stanovit diagnózu PCD je poměrně komplikované a vždy je nutné srovnávat vyšetření struktury a funkce řasinek v dýchacích cestách. Videomikroskopie/digitální vysokorychlostní videomikroskopie je metoda vyšetření funkce řasinek. Zlatým standardem diagnostiky poruchy struktury řasinek je transmisní elektronová mikroskopie. Umožňuje detailní posouzení struktury řasinek a posouzení případných strukturálních odchylek. Vhodné je doplnit genetické vyšetření se zacílením na známé mutace.

Léčba - předpokládá se, že časně zahájená a správně vedená terapie zlepšuje prognózu pacientů s PCD. Léčba genetické poruchy není v současné době možná a jsme proto schopni léčit pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné očkovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.


Jak se projevuje Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - příznaky, projevy, symptomy

  • sinusitida (zánět vedlejších nosních dutin)
  • chronická rýma
  • rinorea (výtok z nosu)
  • nosní polypy
  • opakované záněty středního ucha
  • porucha sluchu
  • perforace bubínku
  • obstrukce dýchacích cest
  • opakované zápaly plic
  • záněty průdušek
  • kašel – typicky vlhký
  • obrácené umístění vnitřních orgánů tzn. srdce vpravo (tzv situs viscerum inversus)
  • každodenní zahlenění
  • syndrom dechové tísně jako první příznak u jinak zdravého donošeného novorozence
  • neplodnost
  • u žen vyšší výskyt mimoděložních těhotenství
  • vzácně nejrůznější vrozené srdeční vady
  • vady ledvin
  • hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku v hlavě)

 

Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - fotografie, obrázky

fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2019

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny