jak se projevuje

jak se projevuje

  • Aceruloplazminémie příznaky projevy příčina léčba diagnostika symptomyAceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

  • Syndrom vousaté diabetičky Achard-Thiers syndrom příznaky projevy symptomy příčina léčbaAchardův-Thiersův syndrom, syndrom vousaté diabetičky (anglicky Achard-Thiers syndrome) je vzácné onemocnění charakterizované diabetem mellitem 2. typu (cukrovkou 2. typu) a znaky nadprodukce mužských pohlavních hormonů (androgenů), tedy zejména výrazným ochlupením (hirsutismus), zhruběním hlasu a obezitou. Postihuje starší postmenopauzální ženy. Příčina není známá, ale zřejmě zde hraje svou roli genetika.

  • Balantidióza příznaky projevy symptomy příčina léčbaBalantidióza (anglicky balantidiosis) je vzácné infekční onemocnění způsobené prvokem zvaným vakovka střevní (Balantidium coli). Ta napadá zejména prasata, vzácně se ale může nakazit i člověk prostřednictvím výkalů nemocných zvířat a kontaminovanou vodou. Vakovka střevní má dvě formy – neinfekční pohyblivou (trofozoit) a nepohyblivou cystickou, která je infekční, napadá tlusté střevo a způsobuje jeho zánět, tvorbu hlubokých vředů a krvácení, vzácně může dojít k perforaci (prasknutí) střeva a vzniku zánětu pobřišnice (peritonitidy).

  • Ballerův-Geroldův syndrom příznaky projevy symptomy příčina léčbaBallerův-Geroldův syndrom (anglicky Baller-Gerold syndrome, Craniosynostosis with Radial Defects) je vzácné genetické onemocnění způsobující deformity lebky a kostí předloktí. U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu určitých lebečních švů (kraniosynostóza), nejčastěji švu koronárního. Hlava má tedy abnormální tvar, přítomny jsou také další malformace obličeje. Dalším typickým znakem je nedostatečný vývoj (hypoplazie), nebo úplné chybění (aplazie) vřetenní kosti a abnormality kosti loketní a palce. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace genu na 8. chromozomu.

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny