jak se projevuje

Aceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

Achardův-Thiersův syndrom, syndrom vousaté diabetičky (anglicky Achard-Thiers syndrome) je vzácné onemocnění charakterizované diabetem mellitem 2. typu (cukrovkou 2. typu) a znaky nadprodukce mužských pohlavních hormonů (androgenů), tedy zejména výrazným ochlupením (hirsutismus), zhruběním hlasu a obezitou. Postihuje starší postmenopauzální ženy. Příčina není známá, ale zřejmě zde hraje svou roli genetika.

Balantidióza (anglicky balantidiosis) je vzácné infekční onemocnění způsobené prvokem zvaným vakovka střevní (Balantidium coli). Ta napadá zejména prasata, vzácně se ale může nakazit i člověk prostřednictvím výkalů nemocných zvířat a kontaminovanou vodou. Vakovka střevní má dvě formy – neinfekční pohyblivou (trofozoit) a nepohyblivou cystickou, která je infekční, napadá tlusté střevo a způsobuje jeho zánět, tvorbu hlubokých vředů a krvácení, vzácně může dojít k perforaci (prasknutí) střeva a vzniku zánětu pobřišnice (peritonitidy).

Ballerův-Geroldův syndrom (anglicky Baller-Gerold syndrome, Craniosynostosis with Radial Defects) je vzácné genetické onemocnění způsobující deformity lebky a kostí předloktí. U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu určitých lebečních švů (kraniosynostóza), nejčastěji švu koronárního. Hlava má tedy abnormální tvar, přítomny jsou také další malformace obličeje. Dalším typickým znakem je nedostatečný vývoj (hypoplazie), nebo úplné chybění (aplazie) vřetenní kosti a abnormality kosti loketní a palce. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace genu na 8. chromozomu.

Koronavirus je virus, který se objevil koncem roku 2019 ve městě Wu-chan v Provincii Chu-pej v centrální Číně. Jde o silně infekční onemocnění, které se postupně z Číny rozšířilo do celé Evropy. Postupně přes Itálii, Španělsko i do České republiky. Lidé v mírné panice udělali velké množství ochranných opatření, která postupně zpomalila šíření viru. Opatření spočívala většinou v použití barierních opatření - roušky, respirátory, gumové rukavice, plastové štíty u pokladen v obchodech, zavírání obchodů, karantény lidích cestujících do zahraničí, postupně dokonce karantény celých měst nebo časový omezený vstup nejvíce ohrožených lidí do obchodů (důchodci).