gitelmanuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaGitelmanův syndrom (anglicky Gitelman syndrome) je vzácné onemocnění ledvin patřící mezi tubulopatie, tedy poruchy ledvinných tubulů. Jde o autozomálně recesivně dědičnou chorobu ovlivňující transport iontů v distálním tubulu, která se projevuje především jako hypokalémie (snížená hladina draslíku v krvi), hypomagnezémie (snížená hladina hořčíku v krvi), metabolická alkalóza s normálním nebo nízkým krevním tlakem.

___

Onemocnění se manifestuje až v dospělosti a má dobrou prognózu.

Diagnostika: je založena na klinických projevech, vývoji onemocnění a laboratorním nálezu v krvi a moči. Také je možné provést genetické vyšetření.

Léčba: kauzální terapie neexistuje, léčba je tedy pouze symptomatická. Doplňují se minerály, podávají se kálium šetřící diuretika a ACE inhibitory.

 

Jak se projevuje Gitelmanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • hypokalémie (snížená hladina draslíku v krvi)

  • hypomagnezémie (snížená hladina hořčíku v krvi)

  • metabolická alkalóza (porucha acidobazické rovnováhy, převaha zásaditých látek v organismu)

  • normální krevní tlak (normotenze) nebo nízký krevní tlak (hypotenze)

  • výrazná únava a slabost

  • svalová slabost

  • křeče

  • tremor (třes)

  • palpitace (bušení srdce)

  • fascikulace (záškuby svalů)

  • chondrokalcinóza (ukládání krystalků vápenatých solí v kloubních chrupavkách)

  • chronická dermatitida

  • sekundární hyperaldosteronismus (zvýšení hladiny hormonu aldosteronu)

  • hypokalciurie (snížené vylučování vápníku močí)

  • bolest hlavy (cephalea)

  • závratě (vertigo)

  • neostré vidění

  • poruchy soustředění

 

Gitelmanův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny