Antisyntetázový syndrom (anglicky Antisynthetase Syndrome) je autoimunitní onemocnění, které patří do skupiny idiopatických zánětlivých myopatií. Tento syndrom je charakterizován přítomností autoprotilátek proti aminoacylové tRNA syntetáze. Je charakterizován triádou zánětu – svalů, artritidy a intersticiální plicní choroby. Onemocnění se vyskytuje převážně u dospělých, nejčastěji u žen v produktivním věku a častý je výskyt i u afroamerických pacientů.
Diagnostika syndromu
Ačkoliv je antisyntetázový syndrom tradičně definován klinickou triádou zahrnující svalové postižení, artritidu a intersticiální plicní chorobu, pacienti často nemají při prvotní diagnostice všechny tři příznaky. Navíc přibližně polovina těchto pacientů rozvine další dva projevy triády až později v průběhu onemocnění, což může trvat od několika měsíců až po několik let.
Diagnostika antisyntetázového syndromu zahrnuje:
- klinické vyšetření: zjišťování symptomů jako svalová slabost, artritida, intersticiální plicní choroba, kožní projevy (heliotropní vyrážka, Gottronovy papuly) a Raynaudův fenomén
- laboratorní testy: detekce autoprotilátek proti aminoacylové tRNA syntetáze (např. Jo-1, Anti-PL7, Anti-PL12...) a zvýšené svalové enzymy (CK, LDH). Zvýšené zánětlivé markery jako CRP a ESR
- zobrazovací vyšetření: rentgen nebo CT plic na hodnocení intersticiální plicní choroby, MRI svalů a spirometrie na hodnocení plicní funkce
- biopsie: svalová biopsie na potvrzení zánětu svalů
Léčba
Léčba antisyntetázového syndromu je zaměřena na snížení zánětu a kontrolu autoimunitní reakce. Terapeutické možnosti zahrnují:
- glukokortikoidy, inhibitory kalcineurinu, cyklofosfamid
- imunosupresiva – léky jako azathioprin nebo mykofenolát mofetil mohou být použity na modulaci imunitní odpovědi
- biologická terapie – rituximab nebo jiné biologické léky mohou být použity v případě rezistence na tradiční imunosupresiva
- oxygenoterapie – při těžkých formách intersticiální plicní choroby je nutné podávání kyslíku na zlepšení plicní funkce
Jak se projevuje antisyntetázový syndrom?
Hlavní příznaky antisyntetázového syndromu zahrnují:
- pogresivní svalová slabost – zejména v oblasti ramen a stehen, která může postupovat do dalších částí těla
- intersticiální plicní choroba (ILD) – způsobuje dýchací potíže, kašel a postupnou ztrátu plicní funkce
- kožní projevy – časté jsou erytematózní vyrážky, které mohou být podobné dermatomyozitickým lézím, často se vyskytují na rukách a tváři, heliotropní vyrážka, Gottronovy papuly a Gottronův příznak, hyperkeratotické plaky na radiální a dlaní straně prstů a rukou, zejména na druhém prstu
artralgie a artritida – bolest a zánět kloubů - Raynaudův fenomén – porucha oběhu v prstech, která způsobuje jejich bledost nebo cyanózu, zejména v chladném počasí
- dysfagie nebo poruchy motility jícnu
- u některých pacientů se může vyvinout i plicní arteriální hypertenze.
Zdroje
Prabu, S., & Wilkerson, R. G. (2021). A review of antisynthetase syndrome-associated interstitial lung disease. PMCID: PMC11050089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11050089/
