Gitelmanův syndrom (anglicky Gitelman syndrome) je vzácné onemocnění ledvin patřící mezi tubulopatie, tedy poruchy ledvinných tubulů. Jde o autozomálně recesivně dědičnou chorobu ovlivňující transport iontů v distálním tubulu, která se projevuje především jako hypokalémie (snížená hladina draslíku v krvi), hypomagnezémie (snížená hladina hořčíku v krvi), metabolická alkalóza s normálním nebo nízkým krevním tlakem.
___
Onemocnění se manifestuje až v dospělosti a má dobrou prognózu.
Diagnostika: je založena na klinických projevech, vývoji onemocnění a laboratorním nálezu v krvi a moči. Také je možné provést genetické vyšetření.
Léčba: kauzální terapie neexistuje, léčba je tedy pouze symptomatická. Doplňují se minerály, podávají se kálium šetřící diuretika a ACE inhibitory.
Jak se projevuje Gitelmanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
hypokalémie (snížená hladina draslíku v krvi)
-
hypomagnezémie (snížená hladina hořčíku v krvi)
-
metabolická alkalóza (porucha acidobazické rovnováhy, převaha zásaditých látek v organismu)
-
normální krevní tlak (normotenze) nebo nízký krevní tlak (hypotenze)
-
výrazná únava a slabost
-
svalová slabost
-
křeče
-
tremor (třes)
-
palpitace (bušení srdce)
-
fascikulace (záškuby svalů)
-
chondrokalcinóza (ukládání krystalků vápenatých solí v kloubních chrupavkách)
-
chronická dermatitida
-
sekundární hyperaldosteronismus (zvýšení hladiny hormonu aldosteronu)
-
hypokalciurie (snížené vylučování vápníku močí)
-
bolest hlavy (cephalea)
-
závratě (vertigo)
-
neostré vidění
-
poruchy soustředění
Gitelmanův syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019