Rothmundův-Thomsonův syndrom (latinsky poikiloderma atrophicans, poikiloderma congenitale, anglická zkratka RTS, anglicky Rothmund-Thomson syndrome) je dědičné kožní onemocnění. Poprvé jej popsal August von Rothmund v roce 1868. Podrobněji jej však zkoumal také Matthew Sydney Thomson, ovšem své výsledky publikoval až v roce 1936. Rothmundův – Thomsonův syndrom můžeme diagnostikovat jednak pomocí níže uvedených příznaků, ale také pomocí genetického vyšetření.
___
___
V tom zjišťujeme defekt v genu zodpovědném za vznik tohoto syndromu.
Léčba Rothmundova-Thomsonova syndromu je v tomto případě pouze symptomatická, což znamená, že se snažíme co nejvíce zmírnit příznaky tohoto onemocnění.
Jak se projevuje Rothmundův-Thomsonův syndrom, poikiloderma atrophicans, poikiloderma congenitale - příznaky, projevy, symptomy
-
vyrážka na kůži
-
poikilodermie (rozsáhlá atrofie kůže)
-
telangiectasie (nahromadění rozšířených drobných krevních cév na jednom místě)
-
juvenilní (objevující se od dětství) šedý zákal
-
sedlovitý nos
-
vrozené vady kostí
-
malý vzrůst
-
chybění palců
-
chybění řas, obočí či vlasů
-
hypogonadismus – nedostatečné vyvinutí pohlavních žláz
-
hypodoncie – snížený počet zubů