Hunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.
___
___
První projevy se objevují v batolecím nebo pozdějším věku, čím později se objeví, tím se jedná o mírnější formu. Neléčený Hunterův syndrom vede ke smrti kolem 15. roku života (typ A), typ B je ještě mírnější forma bez poruch intelektu, která výrazně nezkracuje pacientův život.
Diagnostika: Biochemické vyšetření odhalí dermatansulfát a heparansulfát v moči, dále je možné použít genetické vyšetření.
Léčba: enzymatická léčba (umělé podávání chybějícího enzymu), která ovlivňuje pouze orgánová postižení, na poruchy CNS nepůsobí.
Jak se projevuje Hunterův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
dermatansulfát a heparansulfát v moči
-
větší obvod hlavy (makrocefalie)
-
hepatomegalie (zvětšení jater)
-
dysostosis multiplex (poruchy tvorby kostí)
-
porucha růstu
-
sedlovitý nos
-
časté záněty horních cest dýchacích
-
časté záněty středního ucha
-
poruchy sluchu
-
hydrocefalus (nahromadění mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru)
-
poruchy srdečních chlopní
-
glaukom (zvýšení nitroočního tlaku)
-
pupeční nebo tříselná kýla (umbilikální nebo inguinální hernie)
-
ztuhlost kloubů
-
poruchy kognitivních funkcí
-
mentální retardace (nemusí být)
-
hyperkinetický syndrom (hyperaktivita)
-
poruchy chování až agresivita
Hunterův syndrom - fotografie, obrázky
