Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - příznaky, projevy, symptomy

kartageneruv syndrom primarni ciliarni dyskineze priznaky projevy symptomyPrimární ciliární dyskineze také známá jako Kartagenerův syndrom nebo syndrom nepohyblivých řasinek (anglicky primary ciliary dyskinesia / PCD / Kartagener syndrome / immotile ciliary syndrome). Jde o závažné onemocnění s rizikem trvalého poškození dýchacího traktu.
___
___

Porušená funkce řasinek je zodpovědná za neúčinnost základního mechanismu očišťování dýchacích cest. Hromadění sekretu v dýchacích cestách pak působí většinu klinických příznaků. Porucha pohyblivosti řasinek ve vejcovodech je příčinou neplodnosti žen, porucha pohyblivosti spermií zase zapříčiňuje neplodnost většiny mužů s PCD. Řasinky se v embryonálním období podílejí na určení polohy orgánů. Jejich chybná funkce se proto může projevit poruchou orgánového uložení.

Diagnostika - lékaře mohou upozornit opakované infekce dýchacích cest, vzhledem k velké vzácnosti nemoci není ovšem snadné na Kartagenerův syndrom pomyslet. Stanovit diagnózu PCD je poměrně komplikované a vždy je nutné srovnávat vyšetření struktury a funkce řasinek v dýchacích cestách. Videomikroskopie/digitální vysokorychlostní videomikroskopie je metoda vyšetření funkce řasinek. Zlatým standardem diagnostiky poruchy struktury řasinek je transmisní elektronová mikroskopie. Umožňuje detailní posouzení struktury řasinek a posouzení případných strukturálních odchylek. Vhodné je doplnit genetické vyšetření se zacílením na známé mutace.

Léčba - předpokládá se, že časně zahájená a správně vedená terapie zlepšuje prognózu pacientů s PCD. Léčba genetické poruchy není v současné době možná a jsme proto schopni léčit pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné očkovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.


Jak se projevuje Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - příznaky, projevy, symptomy

  • sinusitida (zánět vedlejších nosních dutin)
  • chronická rýma
  • rinorea (výtok z nosu)
  • nosní polypy
  • opakované záněty středního ucha
  • porucha sluchu
  • perforace bubínku
  • obstrukce dýchacích cest
  • opakované zápaly plic
  • záněty průdušek
  • kašel – typicky vlhký
  • obrácené umístění vnitřních orgánů tzn. srdce vpravo (tzv situs viscerum inversus)
  • každodenní zahlenění
  • syndrom dechové tísně jako první příznak u jinak zdravého donošeného novorozence
  • neplodnost
  • u žen vyšší výskyt mimoděložních těhotenství
  • vzácně nejrůznější vrozené srdeční vady
  • vady ledvin
  • hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku v hlavě)

 

Kartagenerův syndrom, primární ciliární dyskineze - fotografie, obrázky

fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii