Pyknodysostóza - příznaky, projevy, symptomy

pyknodysostoza-priznaky-projevy-symptomyPyknodysostóza (anglicky pycnodysostosis) - pojem pyknodysostóza vychází z řeckého puknos, což znamená hustý a osotosis, což označuje stav kosti. Jedná se o onemocnění kostí, které je způsobeno mutací genu pro enzym katepsin, který se podílí na stavbě kostní tkáně. Nemoc byla popsána na francouzském umělci Henri de Toulouse-Lautrecovi, který jí trpěl.

___

___

Ovšem příčina onemocnění byla objevena až v roce 1996.
Diagnostika je založena na níže uvedených příznacích, ale především na genetickém vyšetření, ve kterém nalézáme defektní gen pro enzym katepsin.
Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatická a to proto, že se jedná o onemocnění genetické.


Jak se projevuje pyknodysostóza - příznaky, projevy, symptomy

  • nízký vzrůst

  • kost je abnormálně hustá

  • postiženy koncové (distální) články prstů

  • prsty jsou krátké

  • zpomalení uzavření lebečních švů

  • přestože je kost hustá, je velmi křehká

  • zvýšená náchylnost ke zlomeninám

  • prominující nos

  • malá ústa

  • obtíže s růstem zubů

 

Pyknodysostóza - obrázky, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii